...50年代以前，病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病，主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因...
...由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。 染色体数量异常：如唐氏综合征(21三体...
...肉瘤的发生率高。 多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史。这病名称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨干续连...
...31例因拜斯亭引起横纹肌溶解导致死亡的报告，其中在12个报告中患者联合使用了吉非罗齐(一种贝特类的降脂药)。全球共有52例因服用拜斯亭导致横纹肌溶解死亡的报告。据fda资料记录，拜斯亭引起致死性横纹肌溶解反应明显多于已经上市的其他同类产品，且...
...抗利尿激素释放所致肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，表现为多尿、烦渴及持续性低张尿病因可为遗传性和继发性遗传性为伴性遗传性肾小管疾病又称为遗传性或原发性抗垂体后叶...
...免疫性疾病有关，但并不引起免疫缺陷性疾病。C1INH缺陷在临床上引起遗传性血管神经性水肿(hereditary angioedema,HAE)。C1INH缺陷以常染色体显性遗传的方式遗传，为杂合遗传缺陷。C1INH缺陷有二类，一种为C1INH...
...继发性或不完全性抗ADH性尿崩症,家族性肾性尿崩症,肾原性尿崩症,遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症 尿崩症是指血浆ADH正常存在或增高的情况下，肾脏不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的病理状态，是一种罕见的肾小管功能异常性疾病。这种...
...（一）发病原因 1863年描述的Friedreich共济失调（FRDA）是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调。最基本的临床表现为青少年起病（青春期到25岁之间），进行性步态和肢体共济失调、腱反射缺失、跖反射伸性反应。其他常见特征为构音...
...初步结果，但是长期的结果还不知道。 伴有肾小管酸中毒的骨硬化是一种常染色体隐性遗传性疾病，产生虚弱，矮身材以及生长不良。骨骼放射学密度致密，表现肾小管性酸中毒，以及红细胞碳酸酐酶活性缺失。 致密性骨发育不良是一种常染色体隐性遗传性疾病，在...
...50年代以前，病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病，主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因...
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