...生物信息学分析，建立了国际上规模最大的胎肝基因表达谱，鉴定出一批与肝脏发育、肝癌发生、造血生成等相关的基因群，首次全景式地揭示了人胎肝兼有双重功能的分子基础；发现并注释了未曾记载的人类201个同源基因和669个新基因，占同期已知人类蛋白质编码基因（...
...部分嵌入细胞膜的脂质双层中。而N端则为与c 5b-8相结合的结构域。C9具有自发聚合的作用，但聚合很慢，在37℃下需3天才能完成，而在C >5b-8的催化下，10分钟内即可完成。由12-16个C9分子聚合形成的多聚体C9，可形成内径10nm、...
...）是VEGF家族成员之一。它主要在胎盘组织中表达，目前发现有PLGF-1，PLGF-2，PLGF-3 3种同种异构体。其基因位于人类第14号染色体q24～q31区，可与细胞表面的酪氨酸激酶受体（FLT-1）特异性结合发挥生物学作用。PLGF...
...染色体显性遗传、少数为常染色体隐性遗传及X连锁遗传（女性携带家族性DCM相关基因，但不易发病，患者以男性为主）。 常染色体显性遗传家系的连锁分析，将致病基因定位于染色体1q32、2q14、2q31、3p22、6q12、6q23、6q24、9q...
...与补体Cb和Cq类似的重复序列，每个重复系列中有6个半胱氨酸残基，所有42个半胱氨酸残基均已构成二硫键，重复序列2，3，6，7是结合LDL所必需，其中任何一种发生突变，均使受体丧失结合LDL的能力。重复序列5则与结合β-VLDL有关，若该...
...生理性多巴胺能神经元蜕变不足以致病，年龄老化只是本病发病的促发因素。 2）环境因素：流行病学调查结果发现，帕金森病的患病率存在地区差异，所以人们怀疑环境中可能存在一些有毒的物质，损伤了大脑的神经元。 3）遗传易患性。近年在家族性帕金森病患者中曾...
...病理性近视眼中有些家系有多代连续的垂直传代，每代多个个体的子代发病率均接近半数，较可能为常染色体显性遗传。由于常染色体隐性遗传型的病理性近视眼基因频率较高(10%～15%)，人群中杂合子频率约18%～24%，因此常染色体隐性遗传的病理性近视眼...
...中，患血友病者通过携带致病基因的女儿的联姻，将血友病传给了欧洲的一些皇族，从而产生了一系列的血友病患者和血友病基因携带者。国内外大量精神分裂症的遗传学研究只能表明精神分裂症的发生与遗传有关，而不能断定精神分裂症属于遗传病。从精神分裂症的家谱...
...等轻微的神经系统体征，脑电图可见非特异性的异常改变，这些均支持本病可能为器质性疾病。 3.中枢神经递质系统异常 （1）多巴胺活动过度或多巴胺受体超敏：因多数抽动秽语综合征患者的运动和发声抽动，对选择性中枢多巴胺D2受体拮抗药氟哌啶醇等治疗有...
...脂溶性化学信号(如类固醇激素、甲状腺素、前列腺素、维生素A及其衍生物和维生素D及其衍生物等)的受体位于细胞浆或细胞核内。激素进入细胞后，有些可与其胞核内的受体相结合形成激素-受体复合物,有些则先与其在胞浆内的受体结合,然后以激素-受体...
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