...肤 溃疡 。 虽然遇冷、外伤、运动、长期站立或急性感染可以诱发皮肤损害，但其症状与环境温度无关，其症状在夏季较冬季为重者也属常见。尽管 冷球蛋白血症 仍在进行性发展，但紫癜偶可自行缓解，不少病例可反复出现寒冷性 荨麻疹 。这些皮肤黏膜的表现有时可为疾病活动的惟一症状。 2.关节 多关节疼痛是本病的另一种常见的早期表现，全身任何关节均可受累，但以手和踝关节最为...
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X-连锁高免疫球蛋白M血症（X-linked hyper IgM syndrome，XHIM）为一较罕见的 原发性免疫缺陷病 。该病以 反复感染 为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。
中间密度脂蛋白 (intermediate density lipoprotein,IDL)主要是 极低密度脂蛋白 (VLDL)异化的 中间代谢 产物,所以也称为残余的(Remnant)VLDL[1].IDL也可直接由 肝脏 分泌,但其量微小.含有 载脂蛋白 (apo)B的 脂蛋白 中,是被脂蛋白脂酶(LPL)最后分解的脂蛋白.IDL的 比重 为1 006～...
...的卵泡期， 血清 睾酮浓度平均为0.43ng/ml，高限为0.68ng/ml，如超过0.7ng/ml(=2.44nmol/L)，即 高雄激素血症 ，也称为高 睾酮 血症 。是一种常见的 妇科 内分泌疾病 。 高睾酮血症的原因 来源于 多囊卵巢综合征 者约占34%，其次为 肾上腺皮质功能亢进 占29%，少数见于卵泡 增生 和 肾上腺皮质增生 ;约28%来源不明...
... 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病 ，从而中止妊娠，防止患儿的出生。本症是一种相对罕见的疾病，但早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常重要。
肝功能 严重损伤时 尿素 合成障碍导致 血氨 浓度升高。 病理 人体每天摄入的 蛋白 ，在肠道中经 消化 分解可产生一定量的氨类。氨系有毒物质，但经 肝脏 尿素 合成酶 作用后合成尿素而解除 毒性 。此过程所需尿素合成酶中含有 生物素 成分，如体内生物素不足， 酶活性 下降，氨便不能顺利 代谢 ，则可引起 高氨血症 。 临床诊断 1.血氨增高 本病时血氨常为...
血稠医学上叫 高粘稠血症 ，中老年人易患，可经血液流变学检查确诊。影响 血液 粘稠度的主要因素有： 血细胞 性因素，如血细胞数量多少、大小、形态， 红细胞 变形性， 血小板 功能等。 血浆 性因素，如 血浆蛋白 （特别是 纤维蛋白原 、 免疫球蛋白 ）、 血糖 、 血脂 、纤溶活性等。 血管 性因素、如血管长度、直径和内膜光滑度等。其他因素，如情绪、生活模式...
诊断 临床反复严重感染的特点，加之血清IgM增高和IgG、IgA降低，以及外周血象的相应改变等可确诊。 鉴别 与非X-连锁高IgM血症鉴别，其临床表现与XHIM相似，但遗传特征不同，为常染色体隐性或显性遗传方式。
低密度脂蛋白 （LDL）是由 极低密度脂蛋白 （VLDL）转变而来。主要功能是把 胆固醇 运输到全身各处 细胞 ，运输到 肝脏 合成 胆酸 。每种 脂蛋白 都携带有一定的胆固醇，携带胆固醇最多的脂蛋白是LDL。体内2/3的LDL是通过 受体 介导途径吸收入肝和肝外组织，经 代谢 而清除的。余下的三分是通过一条“清扫者”通路而被清除的，在这一非受体通路中， 巨...
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