...染色体是细胞内的一个重要组成部分，它是遗传的物质基础，也就是说人类的许多特征(如外形、相貌、性格等)和疾病是通过染色体遗传给后代的。染色体一旦发生异常，就可以引起许多遗传性疾病。染色体的政党数目为46条，其中2条为性染色体，44条为常...
...诊断 根据家族史，临床表现和分子遗传学检查可以确诊。 鉴别 染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。...
...一般是由于常染色体畸变造成的。...
...组织培养后，制备染色体片，进行核型分析及高分辨显带等检查，还可直接作X、Y小体检查。绒毛细胞也可作短时培养后立即制片观察。现有资料表明，绒毛细胞染色体分析结果和羊水细胞染色体分析结果不尽一致。欧洲21个中心1401例检查的总结指出：a.绒毛的...
...组织培养后，制备染色体片，进行核型分析及高分辨显带等检查，还可直接作X、Y小体检查。绒毛细胞也可作短时培养后立即制片观察。现有资料表明，绒毛细胞染色体分析结果和羊水细胞染色体分析结果不尽一致。欧洲21个中心1401例检查的总结指出：a.绒毛的...
...受体与配体结合后即与膜上的偶联蛋白结合，使其释放活性因子，再与效应器发生反应。位于受体与效应器之间的则是偶联蛋白。目前所知的偶联蛋白种类较多，都属于结构和功能极为类似的一个家族，由于它们都能结合并水解GTP，所以通常称G蛋白，即鸟苷酸调节...
...椎间盘突出可挤压根管神经出口处的脊神经根以致引起肋间肩胛带疼痛。肋间肩胛带疼痛是胸椎间盘突出症的一种临床表现。 既往胸椎间盘病变的统计资料是依靠用碘苯酯脊髓造影的诊断方法随着安全无创伤性的更先进的诊断技术MRI、CT的出现大家已对胸椎间盘...
...据海外媒体报道，韩国科学家日前发表论文宣布，他们发现染色体端粒较长的线虫比普通线虫更加“长寿”。这是科学家首次找到染色体端粒长度影响动物寿命的直接实验证据，新发现对于研究人类衰老机理等将有参考价值。 端粒是指染色体两头的保护性结构，它会...
...由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里...
...细胞遗传学分型：由于细胞遗传学的发展，特别是高分辨分带技术以及分子探针的应用，使白血病的分型又向前推进一步。目前发现90%以上的ALL具有克隆性染色体异常。染色体异常包括数量异常和结构异常。ALL多数表现为46条染色体，其中以假二倍体为主，...
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