...门克氏综合症是一种标志细胞吸收铜能力减弱的先天性代谢缺陷，特点为大脑严重变性及动脉病变，导致在婴儿期死亡。头发稀疏发脆并在显微镜下呈卷缩状。门克氏疾病是患者不能输送铜的X连锁隐性性状遗传疾病，输送铜需要与制造骨胳、神经和其它结构相关的酶来...
...，所以都是酸性水解酶。溶酶体内的酶如果释放会把整个细胞消化掉。一般不释放到内环境，主要进行细胞内消化。先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的...
...形成与BEST疾病有关的逐渐丧失视觉的特征。虽然已知VMD2基因功能局限于称为视网膜色素上皮的眼睛区域，但很少知道有关VMD2基因的蛋白质产物。根据VMD2蛋白质编码可能包括光受体成份的移去或加工的推测，VMD2蛋白质功能的检测和动物模型的...
...1.性连锁显性遗传(sex-linkeddominantinheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗传与性别有关。母病传子也传女，子女得病机会均等，为50%。父病不传子，却传全部女儿。如此，家系中女性患者多于...
... 中国专家认为以骨量丢失平均值的2.5个标准差不利于骨质疏松症的早期诊断和治疗，以丢失2个标准差为诊断标准更适合中国国情。 鉴别 1.多发性骨髓瘤 与骨质疏松相似之处为骨量降低，骨痛及病理性骨折。不同之处是多发性骨髓瘤在X线照片上有骨破坏区...
...在色素性疾病门诊常常会遇到这样的问题：雀斑与血液有关，是除不掉的。 这种说法是不科学的。或者说，是一种古老的民间传说。 雀斑有明显的遗传性。表现的更突出,有雀斑的也不在少数。通俗的讲，就象高个、矮个、大眼、小眼以及皮肤颜色一样。是由父母的...
...使克隆的基因在细胞中表达对理论的研究和实验的应用都是十分重要的意义的。克隆的基因只有通过表达才能探索和研究基因的功能以及基因表达调控的机理，克隆基因表达出所编码的蛋白质可供作结构与功能的研究。有些具有特定生物活性的蛋白质在医学上、以至在...
...骨质疏松的主要方法有： ①饮食治疗：饮食治疗的关键是合理安排饮食结构。老年人要多食入一些含钙、磷、维生素及蛋白质丰富的食品，以弥补体内与骨代谢有关的物质的不足。饮食治疗贵在长期、合理地调节饮食并持之以恒，短时间内暴饮暴食不但对身体无益，反而有害...
...左右的甲壳质酶基因，它们是进化的残留物。此前研究已经发现，某种甲壳质酶过多，会引 发称为高雪氏病的脂肪代谢障碍疾病。 据报道，耶鲁大学的科学家最近发现，甲壳质酶还与哮喘患者肺部一种重要的炎症反应有关。科学家培养出患哮喘的实验鼠，发现其肺部存在...
...伯基特淋巴瘤（BURKITTLYMPHOMA）是一种癌的罕见形式主要影响中非的儿童，但此疾病也在其它地区有所报道，在非洲见到的类型，虽然致病机理不够清楚，但似乎与EB（Epstein-Barr-virus）病毒的传染有关。伯基特淋巴癌...
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