...UDPG-1-P是细胞溶酶体中的一种转移酶。 (1)习惯单位 正常成人：5.9～9.5μmol·h－1·ml－1(：7.3) 半乳糖血症杂合体：2.0～4.8μmol·h－1·ml－1(：3.7) 半乳糖血症纯合体：0μmol·h－1·...
...患儿血清中EB病毒抗体滴度明显增高。HD与传染性单核细胞增多症的既往史及EB病毒的接触有关，由于EB病毒导致的传染性单核细胞增多症患者发生HD的危险性是一般人群的3～4倍。 2.免疫因素 一些先天性免疫缺陷病，如无丙种球蛋白血症，较易发生...
...溶血性贫血及反复感染。由于酶的缺乏，白细胞中测不到单磷酸己糖旁路的代谢活动。它不能为亚甲蓝纠正，以此和CGD区别。 2.白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症病情较CGD轻，家族中无杂合子患者。 3.家族脂色素组织细胞增生症 起病晚，仅女性发病。其粒细胞...
...所谓不仁者，或周身，或四肢，唧唧然麻木不知痛痒，如绳扎缚初解之状，古方名为麻痹者是也。（《正传》）麻木，不仁之疾也。但麻为木之微，木为麻之甚耳。（《统旨》）源候总说 痹者，风寒暑湿之气中于人脏腑之为也。入腑则病浅易治，入脏则病深难治。而有风痹...
...在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和...
...在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和...
...的偏差。上述系谱基本反映了完全显性遗传特点，表现在：①连续四代发病；②患者子女中约1／2发病；③男女发病机会大致均等。（2）不完全显性：有时杂合子（Aa）的表现型较纯合子轻，这种遗传方式称为不完全显性（incompletedominance...
...喜怒忧恚，悉不得辄行气。惟须向晓清静时，行气大佳，能愈万病。风鳅手足不随候《养生方》导引法云∶左右拱手，两臂不息九通，治臂足痛，劳倦，风痹不随。偏风候《养生方》导引法云∶一手长舒仰掌合掌，一手捉颏挽之向外，一时极势二七，左右亦然，手不动两向...
...Heinz小体粘附红细胞膜上，导致了离子通透性增加；另外，由于变形性降低，当红细胞通过微循环时，红细胞被阻留破坏，导致血管内、外溶血。不稳定Hb病一般呈常染色体显性遗传（不完全显性），杂合子可有临床症状，纯合子可致死。临床表现与Hb不稳定程度...
...屈肘骨边求。善治肘中痛，偏风手不收，挽弓开不得，筋缓莫梳头，喉闭促欲死，发热更无休，遍身风癣癞，针着实时瘳（针五分，灸三壮）。其四：合谷在虎口，两指歧骨间。头疼并面肿，疟病热还寒，齿龋鼻衄血，口噤不开言。针入五分深，令人即便安（灸三壮）。其...
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