...红皮病是一种严重的全身性炎症性皮肤病。临床上以全身皮肤弥漫性潮红、浸润、肿胀、脱屑为特征，累及皮肤大部(>2/3)或全部。主要致病因素可归纳为4类：(1)药物：如常见的磺胺、青酶素、抗疟药和生物制品等；(2)继发于其他皮肤：如、、接触性、...
...蛇皮癣 鱼鳞病俗称(蛇皮癣)，70%属遗传(遗传病)，多于儿童时发病，好发部位四肢躯干仰面，皮肤干燥粗糙，皮屑边缘略翘起，状似蛇皮，或汗毛孔有颗粒物堵塞，长不出汗毛，重者皮肤呈灰褐色鳞屑和深重斑纹，随着年龄增长波及全身，本病特点冬重夏轻。...
...这个问题确实要引起人们高度重视：该病如在没有治愈前结婚，对下一代很有可能会遗传，只有根治此病才能结婚，平时还要加强锻炼，对生活方面注意可多饮白开水，服用维生素A。 针对遗传性鱼鳞病，会大大提高子代的遗传机率，可以结婚，但生育不宜!...
...性联隐性发病机制较明确，80%以上患者xp22.3上类固醇硫酸酯酶基因缺失，而另一部分患者则有基因突变，导致各组织包括表皮的类固醇硫酸酯酶活性丧失，不能将硫酸胆固醇酯分解为游离胆固醇和硫酸盐，从而引起硫酸胆固醇酯的堆积，影响角质层细胞正常...
...鱼麟病是一种遗传病，有几种类型，这里介绍一种最常见的寻常型鱼鳞病。寻常型鱼鳞病根据遗传方式的不同可分为常染色体显性遗传与性联遗传两类。前者的致病性基因在常染色体上，故其子女中男女被遗传的机会均等；后者是在性染色体上，故其遗传仅见于男性。临床上...
...疾病简介 先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前b细胞分化为b细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于，又名bruton。 【鉴别诊断】 1.婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：①血清igg很低，而iga和igm正常。②外周血中b细胞...
...是一种以皮肤干燥伴有鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性皮肤病。本病临床有多种分型，其中最常见的是寻常型鱼鳞病，其主要临床特点是：皮肤干燥，皮面出现细薄的片状鳞屑；皮损以四肢伸侧为重，尤以小腿明显，同时伴有掌跖角化增厚，手背、上臂、股外侧皮肤增厚，...
...诊断 根据临床症状和家族史，可以做出初步诊断，但由于本病的表型差别很大，最准确的诊断要靠DNA检测。在DNA分析之前，可参考Harding（1981）的临床诊断标准以做出可能的诊断： 1.儿童起病。 2.隐性遗传。 3.进行性躯干和下肢...
...1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查，明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，现知其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1。1983年Vernier等以阳离子探针PEI检测5例先天性肾病综合征，发现GBM的阴离子位点数量减少，该作者认为硫酸...
...起病缓慢，自觉奇痒。皮损早期为局限性水肿性环状或鳞屑性红斑，有时呈湿疹样、神经性皮炎样，可暂时消退，数个月或数年后渐变成红皮病(图1)。皮肤浸润增厚，面部略水肿，形如狮面，眼睑可以外翻。根据我们观察，本病的红皮病(表1)与一般红皮病比较，...
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