以叶酸缺乏为主造成的营养性 巨幼细胞性贫血 好发于妊娠期和婴儿期。1/3的妊娠妇女有叶酸缺乏，妊娠期 营养不良 性巨幼细胞性 贫血 常发生于妊娠中末期和产后，感染、饮酒、 妊娠高血压综合征 以及合并溶血、缺铁及分娩时出血过多均可诱发本病。
(一)发病原因 脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可为胶原合成时所再利用，当氨酰基脯氨酸(二肽)酶缺乏时，以α氨基为终...
丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。
髓过氧化物酶缺乏症 (myeloperoxidase deficiency，MPO)是一种遗传性 吞噬细胞 内髓过氧化物酶缺陷的 免疫缺陷病 ，该病罕见。 髓过氧化物酶缺乏症的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 ，有家族史。 (二)发病机制 MPO是 吞噬细胞 杀菌 系统中另一酶系统，当 酶活性 甚低时，使 中性粒细胞 完全缺乏MPO-H2O2- 卤化物...
本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。
应除外各种继发性 乳糖 酶缺乏如 乳糜泻 、小肠广泛切除术后、whipple病、Crohn病、 蓝氏贾第鞭毛虫病 、小肠淋巴 肉瘤 、小肠 恶性淋巴瘤 等疾病及某些药物(如酒精、新霉素、考来烯胺)引起的吸收不良。
...中供给的维生素不足或因贮存、烹调方法不当，造成维生素大量破坏与丢失。 2、吸收障碍：长期慢性腹泻或肝胆疾患等常伴有维生素吸收障碍，引起维生素缺乏。 3、需要量增加：生长期儿童、孕妇、乳母、重体力劳动者及慢性消耗性疾病的患者等，对维生素的需要量增加，但未予足够补充。 4、长期服用某些药物：正常肠道中细菌合成的几种维生素是体内维生素的来源之一，如维生素K、PP、...
一、停用引起或可能引起 粒细胞缺乏 的各种药物。 二、病人应隔离在单人病房，条件允许时住进无菌层流病室，做好消毒隔离，包括口腔、肛门、外阴等易感部位的局部清洗。 三、合理使用抗生素，尽量在用药前仔细寻找 病灶 ，做咽拭子、血液、尿液、大便等细菌培养。无感染者可预防性注射青霉素。抗生素用药时间不宜过短。疑有深部霉菌病时，需用有效的抗霉菌药物，如酮康唑;达可宁(...
一、症状 发病前多数患者有某种药物接触史。起病急骤、 高热 、 寒战 、 头痛 、极度 衰弱 、全身不适。由于粒细胞极度缺乏，机体抵抗力明显下降，感染成为主要合并症。牙龈、口腔粘膜、软腭、咽峡部发生坏死性 溃疡 ，常覆盖灰黄或淡绿色假膜。皮肤、鼻腔、阴道、子宫、直肠、肛门均可出现炎症。局部感染常引起相应部位 淋巴结肿大 。肺部的严重感染引起 咳嗽 、 呼吸困...
...25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度 贫血 或反复 黄疸 ，病情严重的患儿多有 脾大 和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。 己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。
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