...XXY核型中，约有25%显示中等度智能发育落后，表现为语言和学习障碍。此征在青春期前缺乏明显症状，不易认识。若对智能落后或行为异常的儿童做常规的染色体核型分析，可进行早期诊断。 先天性睾丸发育不全在儿童期可因隐睾或者小睾丸来诊，但多数因症状不...
...延迟锥体及骨盆变形有时与该病相似，但前者无锁骨发育障碍，且经抗佝偻病治疗迅速好转。 （2） 软骨发育不全：为全身对称性软骨发育障碍骨骼纵向生长缓慢，而横向生长正常，故管状骨粗短，病人身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。 （3） 克汀病：虽也...
...表现。 4.Noonan综合征 临床表现与先天性卵巢发育不全相似，智能发育迟缓者较多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺动脉狭窄及房间隔缺损最常见，其核型为正常男性或者女性。...
...（一）发病原因 小儿软骨发育不全（或称软骨营养障碍）是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。...
...形成侏儒。胫骨近侧端扩张，变尖，骨骺发育差，并偏内侧滑移。在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出，腓骨短，与软骨发育不全不同，小腿呈现膝外翻，髌骨同时向外移位。桡骨头常脱位，指骨很短，这是由于指骨无骨化中心。腕骨和尺、桡骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短...
...眼外肌发育不全的先天异常。眼位斜向缺损肌作用的对侧，眼球不能向缺损肌作用的方向转动。其中以下直肌缺如最为常见，亦可合并下斜肌缺如或内直肌向下方移位及眼球的先天性发育异常。总结国内文献中的先天性下直肌缺如(congenital absence...
...50年代，国外有报道四环素族药物可引起牙着色，甚至可导致釉质发育不全，国内直到70年代中期方才引起注意。【病因】在牙齿发育矿化期间服用四环素族药物，如四环素、土霉素、金霉素、支甲金霉素，还有强力霉素等，可被结合到牙组织内，使牙着色，呈黄...
...服用1片，较为方便。 极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其流产或者死胎率极高，30%后代患有染色体畸变。 近年重组人生长激素在先天性卵巢发育不全的应用证实可以使患儿身长明显增高。在青春发育前开始每晚临睡前皮下注射0.1～0.15U/kg。...
...伴有耳围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小。其他少见的体型异常有小头畸形、身材矮小、指趾细长、腹股沟疝和脊柱侧凸。 4.反复感染 完全DiGeorge综合征患儿因胸腺发育不良而致免疫功能缺陷，常易发生反复感染，表现为慢性鼻炎，反复肺炎(包括卡氏肺...
...探查牙体缺损区，了解牙体的硬度。牙质变软并形成洞穴多为龋病，如牙质坚硬，牙面粗糙、不光滑多系釉质发育不全。 牙齿缝隙大：是因为牙发育不好或后天牙损害造成的牙间大缝隙，导致吃东西塞牙缝或影响牙齿美观。 牙齿较小呈半透明状：小儿牙本质生长不全...
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