...成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生儿时最高，以后可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平。婴儿断奶之后，乳糖酶逐渐减少，再服牛奶时即易引起腹泻。这种酶的缺乏与遗传有关，在白种人中占5%～30%，而75%为...
...亦可筛查。但是，尿检查结果常常不准确，因此，必须进行血液和其他检查才能确定诊断。X线片上显示的骨骼畸形对诊断有帮助。【预后和治疗】预后依赖于粘多糖病的类型。某些类型可引起早期死亡。目前，该病尚无治疗方法。置换异常酶的设想作用是有限的，或仅可...
...迟发性皮肤卟啉症是最常见的一种卟啉症，皮肤曝露在日光下时引起水疱性皮损。迟发性皮肤卟啉症在全世界范围都有发生，是唯一不属遗传性的卟啉症。是一种肝卟啉症，它是由尿卟啉原脱羧酶活性降低引起，这种酶是肝脏中合成血红素所必需的。影响该病的因素有：...
...而使胎儿甲状腺发育出现障碍。 2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。 (1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使...
...基因突变也可导致受体蛋白质和量的改变。由于受体蛋白遗传性缺陷引起的一类疾病，称为受体病（receptor diseae）。受体病有获得性与遗传性之分。遗传性受体病研究得较多的有下列4种：1．家族性高胆固醇血症 家族性高胆固醇血症（...
...Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原性肝肾大,Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,蓬佩病,酸性麦芽糖酶缺陷病 糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原...
...观察加以分析，后者可通过电泳方法或酶活性测定加以分析。这些方法与免疫方法结合，使检测方法特异性更好，灵敏度更高。这些已建立的方法在遗传性疾病的诊断，蛋白质、酶的多态分析中起重要作用，目前仍为实验室所广泛采用。核酸研究的发展与诊断分子生物学的...
...量或活性增加;酶对嘌呤核苷的反馈抑制的敏感性降低;对酶活性由协调作用的腺苷酸或鸟苷酸浓度减少导致对酶的抑制作用降低在HPRT缺乏和PRPP合成酶过度活跃时细胞内PRPP浓度明显增高嘌呤合成增多在尿酸生成增多的患者其PRPP的转换是加速的此外...
...还原酶，则靶组织中双氢睾酮缺乏，而引起外生殖器发育异常，常呈女性或男女难分。 根据5α-还原酶活性测定的结果，本病可分为酶缺乏和酶不稳定两类。基因分析结果表明，酶活性缺乏的原因是基因的突变与缺失造成的，或者造成酶不能与睾酮结合，或者影响了酶...
...详细机制仍不太清楚，主要有下列四种因素：1.趋近效应(approximation)和定向效应(oientation)酶可以将它的底物结合在它的活性部位由于化学反应速度与反应物浓度成正比，若在反应系统的某一局部区域，底物浓度增高，则反应速度...
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