肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病， 常染色体隐性 遗传的铜 代谢障碍 疾病 。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的 肝硬化 和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系 症状 、肝硬化、精神症状、肾功能损害及 角膜 色素环K-F环。 引起原因 本病铜代...
肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病， 常染色体隐性 遗传的铜 代谢障碍 疾病 。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的 肝硬化 和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系 症状 、肝硬化、精神症状、肾功能损害及 角膜 色素环K-F环。 引起原因 本病铜代...
急性 小脑性共济失调 是一组以小脑性共济失调为主要表现的小儿时期所特有的 综合征 。正常的随意运动需要若干组 肌肉 的协同收缩。肌肉间这种巧妙的配合动作称为协同运动或共济运动。共济运动需要功能完整的深感觉、 前庭 、 小脑 和 锥体外系 的参与。上述任何部位的损害所致的 运动协调 障碍称为 共济失调 。不同部位的损害引起的共济失调特点各异，如 感觉性 、前庭...
肌阵挛 性小脑性协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)是以肌 阵挛 、 癫痫 、 小脑性共济失调 为特征的临床综合征，由Ramsay-Hunt于1921年首次报道，故又称Ramsay-Hunt综合征。 肌阵挛性小脑协调障碍 呈常染色体显性遗传病，同胞中多有发病，但也有散发病例，OMIM：159700。 Gilber...
亚急性联合变性 (subacute combined degeneration)又名 维生素B12 神经病 ，是由于维生素B12缺乏所致。多见于40岁以上的成人。男女皆可患病。主要在 脊髓 后索 、侧索及 周围神经 发生缓慢进展的退行性变。临床上呈现进行性感觉性 共济失调 、 痉挛性瘫痪 、 深感觉障碍 及 周围神经损害 的 体征 ，并常伴以 恶性贫血 和无...
小脑定向力和功能障碍 ： 脊髓小脑变性症 〔英文名称：spinocerebellar ataxia〕是以 运动失调 为主要 症状 ，严重影响小脑定向力和功能障碍。 病理学 上是以 小脑 及其传入、传出途径的 变性 为主体的 疾病 ，临床上是以肢体 共济失调 和 构音障碍 为主要特征。 小脑定向力和功能障碍的原因 本病病因不明，但大多有家族 遗传 倾向，20岁...
易变性痉挛 又称 手足徐动症 或指划运动，特点为肢体远端游走性肌张力增高与减低动作，出现缓慢的如 蚯蚓 爬行的扭转样 蠕动 。与 肌张力障碍 类似，并非一个独立的 疾病 单元，是 手指 、 足趾 、舌或身体其他部位相对缓慢的、无目的、连续 不自主运动 临床 综合征 。 手足徐动症(athetosis)可见于多种 脑病 ，特点为手足缓慢不规则扭动。手足徐动症是...
小脑机能丧失症需要做如下鉴别： 1.小脑半球 体征在病变同侧的肢体，表现为 共济失调 ，辨距不良、轮替动作障碍、反击征等，并可能出现同侧肢体肌张力低下，腱反射减弱等。 2.齿状核 如病变仅限于齿状核(特别是齿状核合并下 橄榄 )最常见的症状是运动过多，节律性运动失常( 肌阵挛 )。偶而也可见 肌张力过高 。孤立性齿状核病变(或合并一侧结合臂)一般是发生同侧性...
小脑 -视网膜真性 血管瘤 综合征 ，又称Von Hippel-Lindau综合征(病)、Hippel综合征(病)、多发性 血管网织细胞瘤 综合征、 视网膜 小脑血管瘤 病、遗传性 中枢神经系统 血管瘤病、 内脏 囊肿 性 视网膜血管瘤病 、Hippel-Czermak综合征、小脑网状血管瘤病、视网膜血管瘤病、Lindau综合征(病)、囊肿性视网膜血管瘤病、...
黄斑变性 为 视网膜 最重要的中心区域——黄斑部发生的退行性变。 本病多见于老年人，男女 发病率 相等，但白种人比黑种人多见。黄斑变性的病因尚不清楚，但本病有一定家族性。 黄斑变性有两种类型： 萎缩 性（干性）黄斑变性，表现为黄斑部 色素沉着 ，但无瘢痕形成，也无 出血 或 渗出 ；渗出性（湿性）黄斑变性，表现为 黄斑 有渗出物堆积，且常围以小片出血。最终渗...
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