遗传病属先天性潜病，愈来愈多的疾病被证实与遗传有关。遗传病是生前即埋伏于人体内的定时炸弹，虽然十分隐匿，但也难免不露出痕迹。有遗传病的人，往往从某些特定的外形和神态上刻下了抹不掉的“痕印”…… 第一节 遗传潜病概说 遗传病是一种遗传性疾病，产生的原因是由于人体的生殖细胞遗传物质发生病变所致。遗传和变异是生物的特性，遗传包括生理、病理及气质的传递。遗传是导致遗...
呼吸 疾病 的检查可准确评价肺功能，不同的检查评价不同方面的肺功能。 一组称为肺功能试验的检查可测定肺含气量、肺吸气、 呼气 功能及肺脏氧气和 二氧化碳 交换的能力。肺功能试验对确定 肺部疾病 的类型和严重程度价值较大，对确定特定的病因价值则较小，但也常用于诊断某些疾病，如 哮喘 。肺功能试验包括肺容量、流速测定、流速容量测定、肌力评价和弥散容量测定。 肺容...
诊断癌症主要通过以下途径：①详细询问病史，进行全面的体格检查，各种常规检验及具有一定特异性的化验。如甲胎蛋白、癌胚抗原等。②体格检查：由于约有75%的癌症发生在身体容易发现的部位。因此全面的体格检查，包括望诊、触诊、叩诊、听诊等十分重要，常常能发现相当一部分肿瘤，并能对其性质做出初步的判断。③影像学检查：包括x线常规透视、拍片、各种造影、各种体层检查；ct、...
随着科学技术的迅速发展，新的现代化的实验室技术不断涌现，实验室检查的价值日趋重要，已成为临床诊断不可缺少的组成部分。如何对检验结果进行正确的分析和评价，是每位临床工作者所必须面临的课题。鉴于到日前为止，对精神疾病的实验室检查变化研究仍少，本章主要从神经系统疾病鉴别诊断的角度，评价了常用实验检查结果。
1、检查。重点检查宫颈的大小、外形、质地、宫颈管粗细，是否有接触性出血，其次检查外阴、阴道、子宫及宫旁组织的情况(卵巢、输卵管、盆腔淋巴结等)。 2、宫颈刮片细胞学检查为妇科常规检查，简便易行，经济有效，是最重要的辅助检查及防癌普查首选的初筛方法。 3、阴道镜检查能迅速发现肉眼看不见的病变，在阴道镜检查中取可疑部位活检，能显著提高活检的准确率。 4、碘试验和...
放射诊断的发展十分迅速，已由单一的X线诊断向医学影像综合诊断发展。计算机体层摄影（CT），自70年代初应用于临床以来，大大提高了人体各系统疾病的诊断水平，特别是对神经系统疾病的定位和定性诊断，更具独特价值。80年代初核磁共振成像（MRI）应用临床以后，对于神经系统变性疾病，后颅窝病变、血管性病变，尤其是脊髓疾病等方面的诊断，比CT更胜一等。不仅如此，影像学检...
核酸 分子杂交 是 基因诊断 的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的 DNA 单链 能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照 碱基 互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和 RNA 之间进行。因此，当用一段已知 基因 的核酸序列作出 探针 ，与变性后的单链 基因组 DNA接触时，如果两者的碱基完全配...
50年代以前， 病理学 所涉及的与遗传有密切关系的 疾病 ，主要是对部分 先天畸形 进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来 积累的。随着 染色体 显示技术的进步，染色体的主要化学物质 核糖核酸 分子结构的揭晓以及关于越来越多的 基因定位 和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代 医学 生物 新领域，对于遗传性疾病和先天畸形的本质...
...观察椎管间隙和椎管的情况；斜位片用来观察椎间孔，椎间孔扩大和破坏是 神经根 肿瘤 常见的征象。在 腰椎 并可观察椎弓有否断裂。 脊椎 X线 检查，主要观察脊柱的 生理 弯曲，椎体有无 发育异常 、 骨质破坏 、骨折、 脱位 、变形或骨质增生、椎弓根的形态及弓根间距有无变化，椎间孔有无扩大、 椎间隙 有无狭窄、椎板及 棘突 有无破裂或 脊柱裂 、脊椎 横突 有...
...于 视神经 和视神经鞘的 原发性 或 继发性 肿瘤。 气脑造影 和 脑室造影 是向 脑室 及 蛛网膜下腔 注气或 碘油 使之显影，然后摄前后、后前及左右侧位片等，观察脑室系统及蛛网膜下腔，根据其大小、闭塞、变形、移位及 充盈缺损 等，判断有无 脑萎缩 、畸形 蛛网膜粘连 、 脑占位性病变 、脑积水等。目前 CT 已基本取代气脑和脑室造影。 参看 头颅X线检查
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