...病如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎、肾小球肾炎等,补体裂解复合物的能力低下。补体系统正常可防止病理性IC的出现或使IC激活补体引起的炎症损伤减轻。而补体的先天或后天缺陷及补体系统的激活受阻可能是病理性IC出现的重要原因。...
...眼缺陷是遗传性进行性肾炎的症状体征之一。眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍,但也很常见,发生率为15%~30%。...
...瘫痪(痉挛型),脊髓压迫症、遗传性运动神经元病、脊髓肿瘤和脊髓蛛网膜炎相鉴别。...
...有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于...
...德国Freiburg 大学儿童医院Erika Heninger等报道,他们发现了青少年或1型肾消耗病(髓质囊肿病,NPH1)一种新分子遗传诊断方法,它可检测到纯合子的缺失。但只适用于有NPH1杂合子缺失和其它NPHP1等位基因发生点突变的...
...正常情况下,宫颈具有多种防御功能。宫颈炎症是妇科最常见的疾病,但是宫颈易受分娩、宫腔操作的损伤,宫颈管单层柱状上皮抗感染能力较差,并且由于宫颈管粘膜皱璧多,一旦发生感染,很难将病原体完全清除,而导致宫颈炎症的发生。预防宫颈炎有哪些要点? ...
...有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于...
...腹痛等;淋巴结肿大;严重者可有肾脏损害。实验室指标:真皮血管内皮细胞肿胀,血管周围有较多的中性白细胞,可见核尘及红细胞外溢,血管壁有纤维蛋白样变性。血沉快、严重而持久的低补体血症;组织病理学检查显示白细胞碎裂性血管炎。直接荧光检查显示血管壁及...
...突变基因的检测可阳性。 由于卵巢癌深居盆腔,病变不易早期发现,一旦发生癌肿生长也较迅速,目前尚无有效的早期诊断方法。如能对有遗传性家族病史者进行BRCA1筛查,则对早期发现卵巢癌等有助。 鉴别 本征应与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌、卵巢癌...
...盆腔炎患者一定要节制自己的性生活,不然对男女双方,都会造成影响,有问必答网专家指出,盆腔炎虽然只是一个妇科炎症,但它可以下行感染其他生殖器官,最终导致身体大面积感染,这时候治疗起来,是相当棘手的。 女性盆腔炎有哪些护理要点 作为妇科疾病...
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