遗传性球形红细胞增多症 (hereditary spherocytosis，HS)是一种先天性红细胞 膜骨架 蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形 红细胞 。临床上以 贫血 、 黄疸 、 脾肿大 、 血液 中 球形红细胞 增多、病程呈 慢性贫血 经过并伴有 溶血 反复急性发作为主要特征。现已明确，HS是一种 红细胞膜 蛋白 基因 异...
天津陈××，年十八岁。自幼得肺劳喘嗽证。 【病因】 因其母素有肺劳病，再上推之，其外祖母亦有斯病。是以自幼时，因有遗传性亦患此病。 【证候】 其证，初时犹轻，至热时即可如常人，惟略有感冒即作喘嗽。治之即愈，不治则两三日亦可自愈。至过十岁则渐加重，热时亦作喘嗽，冷时则甚于热时，服药亦可见轻，旋即反复。至十六七岁时，病又加剧，屡次服药亦无效，然犹可支持也。迨愚为...
遗传性异常纤维蛋白原血症 是 常染色体 显性遗传性 疾病 ，具有很高的 外显率 ，绝大多数患者是 杂合子 ，但是，文献中也有少量 纯合子 和复合杂合子报道。 遗传性异常纤维蛋白原血症的病因 (一)发病原因 本病多数呈 染色体 显性遗传，主要病因是 凝血酶 - 纤维蛋白原 反应的3个环节：① 纤维蛋白 肽A或B释放异常;②纤维蛋白原单体聚化异常;③纤维蛋白原单...
遗传性纤维蛋白原缺乏症 包括无 纤维蛋白原 血症 及低纤维蛋白原血症。 遗传性纤维蛋白原缺乏症的病因 (一)发病原因 多为 常染色体隐性 或 显性 遗传 致 纤维蛋白原缺乏 。 (二)发病机制 纤维蛋白原 是一种含有2964个 氨基酸 的大分子 糖蛋白 ， 分子量 为34万，由Aα、Bβ、γ3条 多肽链 以链间 二硫键 即AαCys28、γCys8和Cys9...
遗传性血管( 神经 )性 水肿 是一种与 血液 中 补体 1(C1)抑制物缺乏有关的 遗传病 。 Cl抑制物属 补体系统 的一种成分，补体是参与 免疫 和 变态反应 的一组 蛋白质 。Cl抑制物缺乏或活性降低可引起局部 皮肤 或 皮下组织 水肿，也可导致粘膜( 口腔 、喉、 消化道 )内水肿。 外伤 和 病毒性疾病 常促使该病发作，情绪紧张也可使病情加重。典...
遗传物质(染色体、 DNA)发生改变而导致的 肥胖 。
我是一位遗传性球形红细胞增多症 患者。今年34了，我想我有很多建议和意见。关于教育，等等。804175327
遗传性干瘪红细胞增多症(hereditary xerocytosis，HX)是一种罕见的，常染色体显性遗传性溶血病，其特点为红细胞呈 脱水 状态和渗透脆性降低。
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌 无力 和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于 遗传性共济失调 范畴，约占后者发病总数的1/4。
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)系一具有家族史，反复发生软组织急性局限性 水肿 的疾病。属常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。