...【病因】 病因复杂，大多数是由变态反应所致，其次是一些非变态反应或遗传性因素。变态反应主要是Ⅰ型，少数是Ⅱ型或Ⅲ型，引起肥大细胞脱颗粒，释出组胺等血管活性物质，引起局部水肿，产生风团。非变态反应性是某些因素直接刺激肥大细胞释放组胺等物质...
...的机制而引起的。所有五种类型的高脂蛋白血症都可为家族性，而且可能代表许多不同的变化。近年认为家族性i型高脂蛋白血症患者的细胞表面低密度脂蛋白(lal)受体减少(见于异型合于)或缺如(见于同型合子)，因此，ldl不能以正常速度进入细胞内进行...
...佝偻病是小儿常见的疾病，俗称小儿软骨病，是儿童期骨骼发育不良的表现。临床表现主要有囟门闭合延迟，乒乓颅，出牙迟，牙齿稀疏细小，牙缝隙大，鸡胸，串珠肋，X型腿，0型腿等等。佝偻病分为遗传性和非遗传性两种，两种佝偻病的原因都是身体缺钙，但是...
...红细胞轻度增高，结合珠蛋白低于正常，由于造血功能的代偿，多不出现贫血。绝大多数病人属于这一类型。 3.溶血明显加速型 红细胞寿命缩短，网织红细胞明显增多，临床症状与遗传性球形细胞增多症很难鉴别，属于此类型的仅占所有病例的12%左右。严重的可在...
...遗传性畸形性软骨发育不良,骨干续连症 多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征： ①具有遗传性 ②骨缩短或畸形 ③恶变成周围型软骨...
...脑血管性痴呆,血管性认识障碍,血管性认知缺损 血管性痴呆(vascular dementia，VD)属血管病所致精神障碍临床类型中的一种类型，也是脑血管疾病的临床转归的一种类型。脑血管性痴呆或血管性痴呆(vascular dementia...
...北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Alport综合征（遗传性进行性肾炎，简称AS）开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机制奠定了基础。 据...
...遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱，糜烂、结痂、色素沉着。可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。指趾瘢痕...
...，其中血友病，特别是甲型血友病较为多见。现主要就血友病及与其有关的血管性假血友病加以介绍。血友病（hemophilia）除甲、乙、丙三型外，加上后来又发现的一种vWF因子（vonwillibrand factor）缺乏的血管性假血友病，构成...
...认为与免疫因素有关。 4.还有报告认为系受机械刺激导致的神经血管性水肿。 5.面神经常受累，普遍认为系面舌水肿波及到面神经管，使面神经受压，从而出现周围性面神经麻痹。...
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