...发表于美国基因医学杂志(american journal of medical genetics)的一份研究表明，美国国家卫生中心(national institutes of health)的科学家们发现了证据，存在一种基因使人容易感染...
...升高有关。病人的“遗传性”在很大程度上决定了他们能从异硫氰酸盐中得到多大的保护。约有60%的研究对象缺少硫氰酸盐代谢基因，他们比其他有这种基因的人能从异硫氰酸盐中获得更多的保护。 这项研究首次将硫氰酸盐的生物测定与癌症发病风险的降低联系起来...
...囊纤维化（CF）在今天的美国，是一种最常见的致命遗传性疾病，它使患者产生一种阻塞肺的厚而粘的肌肉，容易引起感染并出现终止在小肠起消化作用的胰腺酶阻滞。CF是由缺陷基因引起的，它编码于钠和氯（盐）输送者，该输送者是在肺和其它器官界线的...
...百种基因和蛋白质包含在监视细胞分裂和DNA复制过程中，一种或多种基因或蛋白质的突变有时能导致失控癌细胞生长。结肠癌是一种最普通的遗传性癌综合症。在结肠、直肠中有待发现的基因是：都在染色体2上的MSH2、MSH6和染色体3上的MHL1。正常...
...据美国学者报道，与输尿管狭窄和移植肾的间质性肾炎有关的人类多瘤病毒BK病毒（BKV）和JC病毒（JCV）的分子特征已经逐步被阐明。 美国宾州匹兹堡大学医学中心的病理科的Fabien K. Baksh博士及其同事研究了19例同种移植病毒性...
...对照仅32%），应用基因DNA限制性片段长度多态性分析还显示本病与HLA-DR4、HLA-DQβ链基因DQWLb和DQW3相关。表明HLA二类抗原相关的淋巴细胞在本病起一定作用。有实验发现，如果仅给受试动物抗GBM抗体虽可产生GBM线条状沉着...
...神经功能丧失和死亡。具有ALD疾病的患者，因为不会以正常的方式通过酶来分解脂肪酸，所以在他们的脑和肾上腺皮质中累积了高级的饱和、非常长键的脂肪酸。当ALD基因在1993年被发现后，人们惊叹是对应的蛋白质而不是酶，事实上是输送蛋白质家系中的成员，。...
...保守序列，影响其与U1snRNP的结合，最终导致FGA基因的异常剪接。上海瑞金医院上海血液学研究所发现1例遗传性无纤维蛋白血症家系，父系家族成员FgFGA基因外显子3-内含子3交界处，缺失AGTA或GTAA，母系家族成员则存在另一个大片段缺失，先...
...有尿路梗阻，则需手术治疗。感染时，则用抗生素治疗。遗传性肾炎遗传性肾炎(Alport综合征)是一种遗传性疾病，临床表现为肾功能减退、血尿，有时发生耳聋和眼病变。遗传性肾炎的致病基因在X染色体上(见第2节)，但是其他因素可影响具有本基因病人...
...肾病综合征或重度高血压。 3 病程中可有肾炎急性发作，常因感染（如呼吸道感染）诱发，发作时有类似急性肾炎的表现。有些可自动缓解，有些病例出现病情加重。 本病病因方面还应尽可能区别为原发、继发或遗传性肾炎，同时应与下列几种疾患鉴别： 1.先天性...
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