神经系统遗传病 治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。 根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为4类：纯合遗传缺陷、杂合遗传缺陷、补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷。纯合遗传缺陷者体内该补体成分完全缺失，常表现为无CH50活性，而其他补体水平均正常;杂合缺陷患者所缺乏的补体的水平为正常水平的一半，CH50也是...
由于 神经系统遗传病 治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
积极做好遗传咨询和宣传优生优育工作。细致调查其家谱，对可疑病例应及早行神经电生理检查和周围神经活检。
遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性 溃疡 ，深感觉缺失所致 步态不稳 。手足溃疡以及继发的 骨髓炎 、 骨溶解 症和 蜂窝织炎 。运动障碍不明显。 主要包括：①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilating heredi...
本病为常染色体显性遗传，乳恒牙均可受累。引起本症的编码基因是位于4q13。本症有部分患者还同时伴有全身骨骼发育异常（osteogenesis imperfecta），故有人认为本病与中胚层发育异常有关。
应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者 卧床不起 而残废。
一、分类 遗传性共济失调的分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型 共济失调 和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，亦有脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种： 1.按解剖部位分类 (1)脊髓型： ①Friedreic...
遗传性共济失调 是一组以 共济失调 为主要表现的 中枢神经系统 慢性变性 疾病 。 【病因】 病因不明，大多有家族遗传史，呈 常染色体隐性 或 显性 遗传。 病理 变化以 脊髓 、 小脑 、 脑干 变性为主。 周围神经 、 视神经 也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床 症状 可有较大差异。常见有下列类型。 【 临床表现 及分型】 一、Fried...
...围神经损害 可用神经营养代谢药，如维生素B1、维生素B12、维生素E、胞磷胆碱、三磷腺苷(ATP)、辅酶A等,以及神经生长因子等药物，或可促进神经功能的改善。对本病所致的 溃疡 行局部用药治疗。也可配合针灸，理疗等治疗。 (二)预后 目前资料显示，照顾周全的患者也可以生存到30～40岁。此病虽然是遗传性疾病，但相当罕见。多数患儿因 肺炎 或其他并发症而夭折。
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