...症状和体征(图1-1)。但三者之间并无严格的界限,例如维生素C缺乏症(坏血病)是环境因素起主导作用的疾病。这是因为人类普遍缺乏体内合成维生素c 必需的古洛酸糖内酯氧化酶,所以必需外源性维生素C,因此维生素C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏的结果...
...本病男性多于女性,约为3∶1,多见于儿童至20岁左右者。多数病人有阳性家族史,作者医院即有父亲及两个女儿同时住院手术的病例。一般临床表现多为可触及的骨性肿块。由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形。关节附近的肿块常可造成关节活动受限。遗传性...
...周,目前的病情发作得到缓解。当病情缓解情况持续时,剂量减为一日一次1mg,为期6个月。治疗期间定期检测其肝功,未见异常。询问父母该疾病的本质,虽然母亲有非常少的很轻的发作,但不需要任何积极的干预,她的血清c4水平减至0.06 g/l,c1...
...西医治疗 1.病因治疗 对代谢缺陷类型已被认识的继发性Fanconi综合征,可进行特异性治疗。通过饮食疗法减少或避免有毒代谢产物积聚的疾病有半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、酪氨酸血症Ⅰ型。通过促进排泄治疗的疾病有Wilson病和重金属中毒。...
...神经节也可出现萎缩,神经细胞变性,减少。部分病人可有趾骨破坏,胫腓骨骨质增生。 1.成人致残性遗传性感觉神经病尸解病理资料显示,腰骶背根节小神经元细胞脱失,后根变细,脊髓后索和周围神经内的神经纤维数目减少。有髓和无髓纤维均受累,轴突变性和节段性...
...治疗 1.Friedreich型共济失调目前无特效治疗,轻症病人可用支持疗法和功能训练,矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。 2.脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗,对症治疗可缓解症状。 (1)左旋多巴可缓解...
...伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病,青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛 CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal ...
...外显子。 遗传性纤维蛋白原减低和功能异常时,纤维蛋白原基因都是存在的,但是,纤维蛋白原的合成、分泌或最终产物的细胞内处理等存在异常。当新合成的纤维蛋白原不能正常分泌而滞留在肝细胞的粗面内质网中,可能导致肝脏疾病的发生。 在动物实验中将小鼠的...
...(一)发病原因 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传,有多变的遗传外显特性。1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因,并进一步将该基因定位于17q12~23。1992年此基因被命名为BRCA1。国际乳腺癌连锁协作组...
...与遗传性四环素牙相鉴别。用紫外光灯照射四环素牙可观察到激发荧光,可与遗传性乳光牙本质鉴别。...
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