...展为 肝硬化 和癌症。 二、诊断 由于 血色病 的病情隐匿，进展缓慢，组织受累程度多变，本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断，并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性 溶血性贫血 ( 镰状细胞贫血 ， 地中海贫血 )。 遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标，当>50%有诊断价值。血清铁蛋白增高,红细胞铁蛋白...
食物不耐受的原因很多，包括酶缺乏、食物中含有特殊的化学成分和胃肠道屏障作用破坏等，使得人体不能充分消化食物大分子，导致一系列症状。
...性 ，则将会引起 症状 。 半乳糖血症 可作为实例，半乳糖血症（galactosemia）表现为 婴儿 哺乳后 呕吐 、 腹泻 ，对乳类不能耐受，继而出现 肝硬化 、 白内障 、智力发育不全等症状。乳类含有 乳糖 ，它经 消化道 乳糖酶分解产生 葡萄糖 及 半乳糖 ，半乳糖通过一系列 酶促反应 产生葡萄糖而被组织利用（图4-22）。 图4-22 半乳糖代谢途...
遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性 溃疡 ，深感觉缺失所致 步态不稳 。手足溃疡以及继发的 骨髓炎 、 骨溶解 症和 蜂窝织炎 。运动障碍不明显。 主要包括：①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilating heredi...
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现 舞蹈样不自主运动 ，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由...
遗传物质(染色体、 DNA)发生改变而导致的 肥胖 。
我是一位遗传性球形红细胞增多症 患者。今年34了，我想我有很多建议和意见。关于教育，等等。804175327
乳果糖 （Lactulose Oral Solution），商品名 乳果糖口服溶液 。用于治疗高 血氨 症及由血氨升高引起的疾病；用于治疗慢 性功能 性 便秘 。 本药品被归类到 便秘 等药品分类。 乳果糖的副作用（不良反应） 经临床使用除个别患者服用后稍感 恶心 外，无其它不适，经继续服药或用一倍水稀释后可消失。 乳果糖禁忌症 糖尿病 患者慎用，对半 乳糖...
成年病人对严重的食物变应性通常是清楚的.若不清楚或在大多数儿童诊断可能是困难,需与胃肠道功能 性障碍 相鉴别. 对于进食后发生食物反应的可疑病人首先可用相应的皮肤试验来判断所发生的症状与食物的相互关系.阳性皮试并不能证实临床症状与变应性有关.但阴性试验可排除与变应性的关系.当皮试呈阳性,可用排除食物法来确定症状与 食物过敏 的关系.若症状好转,可再次给予该食...
遗传性椭圆形细胞增多症 是一种以外周 血液 中椭圆形细胞增多至25％以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形 红细胞 ，但至多不超过15％，而遗传性椭圆形细胞增多症患者中这种细胞至少有25％，更多见的是超过75％，甚至多达90％。椭圆形红细胞的横径和纵径的比率不超过0.78。遗传性椭圆形细胞增多症患者不全都有 溶血 现象，临床上发生 溶血性...
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