...[概述] 先天性是胎儿在发育过程中晶状体发育、生长障碍所引起。发生原因有内源性和外源性两种：内源性与染色体基因有关，有遗传性；外源性是指母体或胎儿的全身性疾病对晶状体造成的损害，如母亲在妊娠前3个月内患病毒感染，如风疹、、、腮腺炎等或...
...例，急性淋巴细胞白血病9例、急性单核细胞白血病5例，急性红白血病1例。 对先天性白血病的发病原因目前尚不清楚。某些遗传性疾病，如唐氏（Down）综合征及范科尼（Fanconi）综合征等病人较容易并发白血病。对于围生期的孕妇接受x 线摄片检查...
...（一）发病原因 一般来说，凡能引起肾小球滤过膜损伤的因素都可以导致肾病综合征。根据病因可将其分为原发性和继发性，前者之诊断主要依靠排除继发性肾病综合征。原发性肾病综合征病因不明，研究结果提示免疫机制，尤其是细胞免疫变化可能和发病有关，此外...
...LCAT由肝脏合成，在血浆发挥酶作用。它催化HDL中的卵磷脂-2-脂肪酸转移到FC，生成CE和溶血磷脂。血在以上Apo的作用下，LCAT可对FC和CE作双向调节。LCAT选择性底物为HDL，对VLDL和LDL几乎不起作用。遗传性和继发性...
...共济失调毛细血管扩张症的诊断主要依据典型临床表现。如患有共济失调的婴幼儿伴IgA缺乏，则可在毛细血管扩张出现前即能确诊。血清甲胎蛋白升高是另一重要诊断依据。 鉴别 需与以下疾病鉴别： ①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即腓骨肌萎缩症； ②后颅窝肿瘤；...
...的先天性疾病。髓质性海绵肾病人可持续很长时间而无症状，但易于发生肾结石性肾绞痛、血尿和肾脏感染，半数以上病人发生肾脏钙质沉着。出现上述症状病人，医生应考虑进行X线检查，X线检查可发现肾脏钙质沉着。静脉注射X线照片可显影的不透射线的造影剂，当...
...据最近的一项调查表明肾病患者出现血液透析并发症及死亡率均高于非糖尿病患者。糖尿病肾病患者常常易发生心血管并发症和各种感染。由于糖尿病肾病肾功能恶化快，常常难以控制，视网膜病变进展快，出现尿毒症症状较非糖尿病病人早，所以糖尿病肾病的患者应...
...后肌强直仍持续，肌电图显示收缩肌纤维张力缓慢下降，是微小电位持续存在所致。刺激单一肌纤维发现，只有连续刺激才能得到肌强直性后放电，强直性肌纤颤电位逐渐减小。 先天性肌强直的动物模型肌强直性山羊肌肉体外研究发现，肌强直过度兴奋性（反复点火和后...
...儿童肾病已经成为肾病患病人群的一类大的人群，除了发生急性外，儿童肾病发生慢性肾病者人数也非常多。对于发生儿童肾病的病人，其治疗是一个长期而漫长的过程，需要慢性肾病患儿的家长对其进行长期的监督和配合。肾病患儿家长除了需了解自己的孩子所患疾病...
...先天性有不同的病因，不同的临床表现，为明确诊断应完成如下实验室检查。 1、先天性白内障合并其它系统的畸形，这些病人有可能是染色体病，因此要完成染色体核型分析和分带检查。 2、、新生儿症 应查血糖，尿糖和酮体。 3、肾病合并先天性白内障 应...
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