...运动失调症人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。...
...。任何表现型都是基因型与环境相互作用的结果，遗传因素起主导作用的疾病，也都有环境因素参与。（二）遗传性疾病的概念遗传性疾病（hereditary disease ,inherited disease,genetic disease）简称...
...症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。...
...角形甲弧影是指甲-髌骨综合征对指(趾)甲损害所出现的病症状之一。 指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是...
...本病是一种先天性的遗传性疾病，用DNA 诊断及时进行产前诊断和选择性流产，是防治本病的根本性措施。...
...大脑性共济失调 大脑病变最主要的表现为共济失调，患者站立时身体前倾或左右摇晃，坐位时躯干也同样摇摆不稳洁干共济失调人行走时不能走直线，忽左忽右步态瞒哪，此种步态叫醉汉步态。一些检查，如指鼻试验，指耳试验肥握试验，轮替试验，反跳试验，跟膝胚...
...hematochromatosis血色病8，55hereditary diease遗传性疾病，遗传病7persistance of fetal hemoglobin遗传性胎儿血红蛋白持续增高症66heritability遗传率（度）85...
...Machado-Joseph病）；以及小脑性共济失调伴自主神经功能障碍（Shy-Drager综合征）。 某些发病机制不明的全身性疾病，例如共济失调-毛细血管扩张症，也能产生共济失调。在线粒体多系统疾病中，除共济失调外，还有不同组合的眼肌瘫痪，心脏传导阻滞以及肌病。...
...一旁路代谢引起某些副产物的堆积.如果增多的旁路产物是无毒的,则可排出体外不致危害人体,但如果旁路产物或其分解产物有毒,则可危害机体引起疾病.图4－23 苯现氨酸代谢及有关的遗传性酶病的发病机理苯酮尿症（phenylketouria,PKU）...
...缩短。内在缺陷，溶血部位常在血管外。（一）红细胞膜的缺陷 红细胞膜结构的缺陷可造成膜的可渗透性、硬度异常，或不稳定和容易破碎。在大多数病例中，缺陷在于一种或一种以上骨架蛋白，红细胞形态也异常。这些遗传性膜的疾病，包括遗传性球形细胞增多症，...
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