...小儿垂体性侏儒症,小儿多发营养不良性侏儒,小儿生长激素缺乏,小儿下丘脑-垂体-IGF-1生长轴功能障碍及生长落后 患儿因生长激素（growth hormone，GH）缺乏所导致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。身材矮小（...
...可引起症状性镁缺乏症。...
...α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。...
...(一)治疗 市售γ-球蛋白只含微量的IgA，故不能选择性地替代IgA。以往使用高IgA含量的血浆，无效且有危险，因为患者可产生高滴度的抗IgA抗体，以后输入γ-球蛋白时易产生过敏反应。目前，对IgA缺乏症的治疗主要是对症治疗。 1.一般...
...IgM抗体，占血清Ig总量5%-10%，血清浓度约1mg/ml。IgM是个体发育中最早合成的抗体，脐带血IgM升高提示胎儿宫内感染;IgM是初次体液免疫应答中最早出现的抗体，是机体抗感染的“先头部队”;血清中检出IgM提示新近发生感染，可...
...血清免疫球蛋白D(IgD)含量很低，可作为膜受体存在于B细胞表面，其作用可能是参与启动B细胞产生抗体，其功能也与某些自身抗体和抗毒素抗体有关，如抗核抗体、抗基底膜抗体，抗甲状腺抗体，抗白喉类毒素抗体，破伤风类毒素抗体等有关。 (1)升高：...
...(一)发病原因 脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶...
...脱氢产生NADPH，后者在NADPH氧化酶的作用下产生H202，从而在细胞内发挥杀菌作用。本症患者的中性粒细胞中G-6-PD酶的活性低于正常人的25%(有人证实先天性白细胞G-6PD缺乏症的中性粒细胞此酶的含量往往也低，但大多数红细胞G-6...
...α1-抗胰蛋白酶缺乏症（α-1-antitrypsin deficiency）是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。...
...(一)发病原因 原因不明。无明显的遗传倾向，也有同一家族几位同患本病的报道。 (二)发病机制 发病机制还不清楚，分子遗传学研究提示，本病和IgA缺乏症可能与相同的易感基因即位于第6染色体Ⅲ类MHC区域的补体4A基因(C4A)有关。...
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