...根据青少年期出现进行性锥体外系症状，肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等，MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”，可以诊断本病。 阳性家族、骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59Fe标记的铁盐的SPECT显像在双侧基底...
...肾小管重吸收障碍，出现肾性糖尿、氨基酸尿、蛋白尿、血尿等，或可出现Fanconi综合征。 6.其他症状 少数患者可出现血液系统、骨骼系统及皮肤等处的受累，发生急性溶血、出血、骨质疏松、骨（软骨）变性、关节畸形等。 肝豆状核变性的诊断主要根据...
...[概述] 脊髓亚急性联合变性是由于维生素b12缺乏而引起的神经系统变性疾病。维生素b12是脱氧核糖核酸合成过程中的辅梅，其缺乏将影响造血机能及神经系统的代谢而发生和神经系统变性。而维生素b12缺乏通常是与内因数分泌的先天性缺陷有关，也可能...
...诊断 根据病史、临床表现、体征、X线片、CT、MRI及实验室检查，临床确定诊断不难。 鉴别 必须与下列疾病作鉴别。 1.强直性脊柱炎 本病好发于40岁以下男性，不满20岁发病的更为多见，也有腰痛与腰椎强直，血细胞沉降率增快，很容易与脊柱...
...慢性腰背痛的鉴别诊断是困难的，可以细致确定起病情况，疼痛的特征和精确的定位开始。疼痛可能为局部性(在病变部位感觉到且有压痛点)，如纤维肌痛症；或弥漫性，如原发性纤维肌痛症。疼痛也可以由深部组织引起，如腰椎慢性骨关节炎的腰痛；呈放射性，如...
...应注意与肥厚性瘢痕进行区别，早期二者无法鉴别，但在程度上存在明显差异，肥厚性瘢痕表现为结缔组织显著增殖和透明变性而形成的过度增长，一般在受创后3-4周内发生，此时瘢痕隆起增厚，形成一境界清楚的斑块，淡红色或红色，有细小毛细血管扩张，以后...
...高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聋哑等症状。 世界上发病率为5/1000-----1/20000，在我国的群体发病率约1/3467。它被认为是单基因遗传病，临床中主要分为典型性视网膜色素变性和非典型性视网膜色素变性，非典型性又分为以下几种：...
...增生性骨性关节病，是由于长期慢性损伤，骨和软骨衰退，引起关节软骨非炎症性退行性变及继发性骨质增生性疾病。可发生于脊柱、四肢的任何关节。常用的病名有老年性骨关节病，肥大性关节炎，退行性关节炎，可以单一关节发病，也可以多个关节同时发病。一般...
...视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为性连锁遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病...
...基底核铁沉积，例如帕金森病和纹状体-黑质变性，铁沉积是正常人的2～3倍，因此，铁含量增高并非本病特异性表现，不能作为诊断本病的依据。 有报道认为由脂质代谢的异常，氧化应激反应使黑质、苍白球中大量存积的铁(Fe2 )从O-2、H2O2等中得到...
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