...氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应敏感，作用迅速而持久。L-肉碱口服（100m/kg）有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸，口服抗生素有可能降低血清和组织中丙酸浓度...
...低脂蛋白血症是血清脂蛋白水平过低，很少引起症状，但可能提示有其他疾病存在。如，甲状腺功能亢进、贫血、营养不良和癌症，或胃肠道吸收功能障碍等，胆固醇水平都可能降低。因此，总胆固醇降至120mg/dl以下时，应予以重视。遗传性脂蛋白过低极少...
...副蛋白血症周围神经病 单克隆丙种球蛋白病合并周围神经病，也称之为副蛋白血症周围神经病(paraproteinemic peripheral neuropathy)。 血液中出现过多的M蛋白时称为单克隆丙球病(monoclonal ...
...（一）发病原因 本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。 （二）发病机制 本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显着高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和...
...值得注意的是糖尿病，特别是当得不到适当控制时可引起发疹性黄瘤，在阻塞肝病，有高脂蛋白血症Ⅱa型，临床上主要表现为黄斑病、扁平和结节性黄瘤。泛发性扁平黄瘤常发生在异型蛋白血症。 根据临床表现，皮损特点，血清检查的特征性即可诊断。...
...(一)发病原因正常婴儿在出生后3个月时，血中由母体获得的90%γ-球蛋白被缓慢地分解代谢而逐渐消失。从出生起开始合成IgM抗体，水平迅速上升，至l岁时可达正常人的75%水平。生后第3周开始合成IgA，至2岁末可达正常人水平的75%。生后第...
...检查有时可见癫痫波形，但用抗癫痫药无效。以后随年龄增长至青春期发作渐轻，次数减少渐趋痊愈、个别患儿青春期以后遗留偏头痛。 鉴别诊断方面须与颅内压增高症（颅内感染及肿瘤等）、先天性代谢病如苯丙酮尿症、半乳糖血症及尿素环代谢病（urea ...
...血清免疫球蛋白浓度达3.0g/L时才有助于控制感染。因γ-球蛋白的半衰期为0.5～1个月，故以后按100mg/kg，肌内注射，每月1次即可维持其血清水平达2.0g/L。长期反复注射会引起注射局部瘢痕形成，偶见发热、皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降...
...。少数病例因瘢痕而造成畸形和毁容，其他还有甲剥离、耳廓营养不良性钙化、白内障、巩膜溃疡等。15%～20%的本病患者并发糖尿病;部分伴有肝硬化、黄疸和高铁血症。 据皮肤延迟性光敏、皮肤损伤、红色尿，实验室检查尿中尿卟啉排出量大量增加，可作出...
...对于高催乳素血症症状的认识，大家一定要把握，只有了解了高催乳素血症症状，才能够帮助大家积极的认识这种疾病，进而为诊断和治疗提供最佳的机会，接下来我们就对高催乳素血症症状做详细的分析。 高催乳素血症症状： 1.月经不调。发性闭经4%，继发性...
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