进行性脂肪营养不良(progressive lipodystrophy)是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。 由于脂肪萎缩的范围不同，可分为局限性 脂肪营养不良 (Simons症或头胸部脂肪 营养不良 )和全身性脂肪营养不良...
...感觉减退，肛门括约肌张力减退或增强时就可确诊为神经原性膀胱，但缺乏这些体征也不能排除神经原性膀胱的可能。②注意有无 脊柱裂 、脊膜膨出、骶骨发育不良等畸形。③有残余尿，但无下尿路机械性梗阻。④电刺激脊髓反射试验，此法主要试验膀胱和尿道的脊髓反射弧神经是否完整(即下运动神经元有无病变)以及自大脑皮质至阴部神经核(脊髓中枢)的神经元有无病变(上运动神经元有无病变...
有一定的遗传性，而且存在于诸多的正常人群中;一些先天性疾病，如半侧面部短小综合征可以导致严重的一侧面部发育不良，并且伴有耳廓的畸形，在6岁左右就必须开始进行一系列的整形治疗;小儿时面部的外伤，面部 血管瘤 的同位素治疗，不良的咀嚼习惯， 牙齿 畸形，均可导致一侧面部的发育障碍，到成人时就表现出面部不对称。
骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi's disease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或点状骨骺发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾， 关节强直 ，...
...症，如伴随过度使用甲状腺激素替代治疗的克汀病病人出现的早期颅缝骨化。 早在1975年Cohen及1976年Converse等就对狭颅症的病因进行了详细阐述。认为本病是一种先天性发育畸形，但总的说来其病因还不明确，可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关，也可能是骨缝膜性组织出现异位骨化中心所致，还可能与胚胎某些基质缺乏有关。少数病例有遗传因素。个别病例可因 维生素D缺...
有汗性外胚叶发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia)是以 甲营养不良 、毛发缺陷和掌跖角化为特征的遗传性综合征。 为常染色体显性基因遗传。 【诊断】 1．出汗功能正常，主要为角化障碍，其毛发、甲及 牙齿 发育不良，掌跖呈弥漫性角化。 2．组织病理示头皮内毛囊及 皮脂 腺稀少，仅残留少数毛发，汗腺无异常。 【治疗】 无特殊疗法。
...织检查脂肪组织消失，出现 皮下脂肪消失 、增多和正常等三种情况以不同方式结合可确诊。 本病应注意与以下疾病鉴别： 1.面偏侧萎缩症 一侧面部进行性萎缩，皮肤、皮下组织及骨质全部受累。 2.局限型 肌营养不良症 如面-肩-肱型，表现为面肌 消瘦 并伴肌力减弱，肌电图提示肌肉受损，皮下脂肪仍然保留。 3.过度消瘦 各种原因引起过度消瘦的大多数病例可查出病因，如恶...
可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发 大疱性表皮松解 症。
因患侧嘴角降肌发育不良，哭泣时下嘴唇不能向下运动，致使下唇不对称地被牵拉到健侧。不哭泣时两侧下唇对称，面容正常。20%以上的病例伴有口周器官，如软腭闭锁、 唇裂 、下颌及耳发育不良等。颅面部及四肢骨骼畸形、肾缺失、智力障碍亦有报道。 心血管损害：5%～10%的病例伴有心 血管畸形 ，以 室间隔缺损 为常见，此外可见法洛四联症、 房间隔缺损 、大动脉转位、 三...
由于性 染色体异常 ，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性 闭经 ，是 人类 惟一能生存的单体综合征。
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