...1．X染色体的结构异常 常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系...
...似乎较其总胆固醇水平升高明显;他们进一步分析发现，其胆固醇中主要以极低密度脂蛋白及中等密度脂蛋白升高为主。这一特征与家族性Ⅲ型高脂蛋白血症极为相似。实验室检查中最具特征意义的是全部病例均表现为血浆载脂蛋白E水平的明显升高(103～388mg/...
...出现酶的异常缺陷，并且两性都有表型正常的基因携带者，支持常染色体隐性遗传。 已知在对雄激素敏感的靶组织中睾酮经5α-还原酶的作用，转变为双氢睾酮而起作用；而睾酮及双氢睾酮在内生殖器向男性分化过程中是不可缺少的。若男性胎儿在发育早期缺乏5α-...
...近年来由于分子生物学技术的广泛应用，且由于获得了Ig片段的特异基因克隆及TCR各链的基因克隆，在此基础上发展了应用Ig基因重排作为B细胞的特异标记，诊断B细胞来源的白血病的和应用TCR基因重排为T细胞特异标志诊断T细胞恶性变引起的白血病，从而将...
...载脂蛋白B100主要在肝脏合成，是除了高密度脂蛋白以外的其他脂蛋白的主要结构蛋白，可转运脂类到肝外组织。 增多：成人>l.0克/升为轻度偏高；>1.2g/L为明显增高。增高常见于Ⅱ型高脂血症、胆汁淤积、冠心病、肾病、脑血管病、甲状腺功能...
...吸烟。能以几种不同形式存在的称为载脂蛋白E的蛋白质是一种在染色体19上找到的基因编码。它能从血液中移去过量的蛋固醇并将它带至肝细胞表面的受体上，一旦缺乏载脂蛋白E，就会失去携送到受体上去的能力，就会导致增加一个人的血脂升高，随后出现动脉硬化的...
...法：ApoA1 0.04±0.01g/L。 (3)ELISA法：ApoE 0.008±0.001g/L。。 脑脊液中载脂蛋白含量远低于血液水平，免疫组化试验证明大脑额叶的星形胶质细胞及某些神经元能合成ApoE，而CSF中的ApoA1与...
...ABH抗原物质化学结构2．血型的遗传学特征血型是先天遗传的。出现在某一染色体的同一位置上的不同基因，称为等们基因（allele）。ABOA（H）系统中控制A、B、H抗原生成的基因即为等位基因。在染色体二倍体上只可能出现上述三个等们基因中的两个...
...复合体，再分泌至细胞外。在此移动过程中糖残基通过结合在膜上的糖转化酶按一定顺序逐步加到Ig分子上。（四）抗体分子的多样性一个机体何以能产生多达106～108种具有不同抗体特异性的Ig分子，其机制至今虽未完全清楚，但从基因的结构组成及重排中可找到...
...增强子，并存在着对细胞因子特别是IFN-γ应答的核苷酸序列。在MHc Ⅱ类基因中含有对于Ⅱ类基因表达所必需的、称之为W（或H）、X和Y盒的三个保守的核甘酸序列。图6-11 MHc Ⅰ、Ⅱ类基因外显子内含子结构IFN-γ可调节MHC I类和Ⅱ...
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