...anaphase lag)的结果。在第一或第二次减数分裂时期，由于两条同源染色体未能分开，而造成子代细胞染色体数目或多或少。2．结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和...
...百种基因和蛋白质包含在监视细胞分裂和DNA复制过程中，一种或多种基因或蛋白质的突变有时能导致失控癌细胞生长。结肠癌是一种最普通的遗传性癌综合症。在结肠、直肠中有待发现的基因是：都在染色体2上的MSH2、MSH6和染色体3上的MHL1。正常...
...发病中的作用（表9－3）。这些肿瘤在临床上都呈染色体显性遗传方式，但从基因水平上看，它们都是隐性的，因两个等位基因均有突变才能使细胞恶性转化。视网膜母细胞瘤（Rb）基因定位于13号染色体1区4带，全长约200kb,有27个外显子，编码924个...
...存在缺陷的基因的技术，基因疗法在许多国家，特别是西方发达国家中成为研究和试验的热点。随着人类遗传学的发展，研究人员认识到，人类最基本的遗传单位是染色体上的基因，而基因是“制造”和“操纵”人类机体的蓝图，它指挥着细胞合成人类生命的基础——蛋白质...
...RFLP进行的临床诊断（详第十三章）。应当指出，由于多种遗传标记的定位，使RFLP的应用更加广泛。遗传图对疾病诊断的价值最明显的是当某一基因已被定位于某染色体，但尚未被克隆时，就可依赖于运用一个或多个遗传标记进行连锁分析，利用它和该基因的重组...
...（一）发病原因 遗传学研究表明，本病呈常染色体隐性遗传。 （二）发病机制 脂蛋白肾小球病的发病机制尚未完全阐明，多数认为与脂质代谢异常有关。现已知道，脂代谢异常会促发肾小球损伤；而肾小球病变也会影响到脂质代谢。许多全身性疾病（包括罕见的...
...1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(...
...一条染色体上TCR基因的重排是有效的，那末就可以抑制另一条染色体相应等位基因座的重排。当一条染色体上α链或β链基因座的重排、转录或翻译无效时，则另一条染色体上相应α或β链相应的等位基因座开始发生重排。如果两条染色体上TCRα或β链基因重排都...
...起因于包括MYC基因在内的染色体易位。一种染色体易位意味着染色体受到破坏，易位至其它染色体上，在伯基特淋巴癌上经典的染色体易位发生在第8条染色体上，它是MYC基因的位置，因改变MYC的表达途径，因此在控制细胞生长和增殖中破坏常规功能。我们仍不能...
...性的SCID起引于白细胞介素2受体伽码(IL2RG)基因的突变，正常情况下，伽码(IL2RG)基因产生常规的数个IL成分，IL2RG激活一个重要的信号分子JAK3。一旦位于染色体19上的JAK3引起突变，也能产生SCID，有缺陷的IL受体和...
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