...诊断 根据先天性白内障、青光眼、智能及生长发育障碍，Fanconi综合征的典型表现，确诊Lowe综合征并不困难，诊断困难往往是因为只发现眼部先天性改变，而脑部与肾脏表现轻微或不典型，此时须做详细的血、尿的生化分析来帮助诊断，必要时动态观察...
...小儿Riley-Day综合征,小儿家族性缺陷自主症综合征,小儿家族性植物神经功能障碍综合征,小儿家族性自主神经功能不全症,小儿家族性自主神经机能异常综合征,小儿家族性自主神经失调综合症,小儿中枢性自主神经不全综合征 家族性自主神经失调...
...胆道运动功能障碍(biliary tract dyskinesis syndrome)包括胆道运动功能失调(dyskinesis，即胆道排空速度异常)、胆道张力异常(dystonia，即胆道肌张力异常)和胆道共济失调(ataxic，即胆道...
...系统发生躯体障碍所致的神经症样综合征。常涉及的系统为心血管、胃肠道、呼吸、泌尿生殖系统等。 (1)症状是主要或完全受自主神经支配与控制的器官系统的功能紊乱。 (2)症状常涉及一个或多个器官系统，最常见的是心血管系统、呼吸系统或胃肠系统等。 ①...
...(1)轻微脑功能失调(minimalbraindysfunction简称mbd) (2)儿童多动综合征(hyperkineticsyndromeofchildhood，简称儿童hyperactivityinchildren) (3)注意...
...称他们的医生从不调查这些方面的问题。 勃起功能障碍的发生直接与糖尿病相关性躯体和心理应激程度有关。这两种类型的应激随代谢控制的恶化而增加。 存在勃起功能问题的男性患者经常主诉有严重的状，与无这方面问题的患者相比，其精神卫生评分和性生活满意...
...患者表现为不育、小睾丸等。由于下肢较长。克兰费尔特综合征患者通常比基于其父母身高的预计值要高，体型出现女件化。孩童时期，如激素分泌处于相对静止状态，其性腺功能不出现减退或有轻微减退，故对克兰费尔特综合征的识别比较困难。...
...瞳孔散大。肢体呈去大脑样强直，肌腱反射亢进，巴宾斯基征阳性。尚可有第Ⅲ、Ⅵ脑神经受损韵体征，进一步发展为四肢弛缓性瘫痪，对各种刺激均无反应，肌腱反射消失，心率先加快，以后变慢，血压降低，呼吸变慢，最终死亡。 瑞氏综合征一般不伴有高热，...
...小儿先天性全色盲,小儿锥体功能不良综合症,小儿锥体机能不良综合征 锥体功能不良综合征(cone dysfunction syndrome)亦称先天性全色盲(congenital achromatopsia)，是一种以先天性色盲、弱视、羞明...
...反应迟钝为主。而记忆减退和计算力较轻微。此外还有意识障碍，常有睡意，可出现嗜睡、谵妄等。急性精神病和分裂样精神症状罕见。 （2）神经症状：主要为垂体腺瘤的局部压迫症状如头痛、耳鸣、视野缩小、视力模糊、视盘水肿及萎缩。部分患者可发生神经炎，以...
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