...PTH均升高。影像学检查如能发现肿大的甲状旁腺，可以确定2-HPT的诊断 鉴别 本病主要是原发性、继发性和三发性甲状旁腺功能亢进相鉴别。原发性和继发性甲状旁腺功能亢进均能致肾小管性酸中毒，其发生可能是PTH直接作用于肾小管，使碳酸氢盐重吸收...
...诊断 根据临床特征一般诊断不难。诊断要点为： 1.发病年龄早，多在新生儿期。 2.有典型的临床表现，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱，部分病人可有酸中毒；患儿生长发育智力发育均落后。 3.使用外源性...
...时生物氧化酶类的活性减弱，氧化磷酸化过程也因而减弱，ATP生成也就减少，因而脑组织能量供应不足。3.骨骼系统的变化：慢性代谢性酸中毒如慢性肾功能衰竭、肾小管性酸中毒均可长时间存在达数年之久，由于不断从骨骼释放出钙盐，影响小儿骨骼的生长发育并...
...活性减弱，氧化磷酸化过程也因而减弱，ATP生成也就减少，因而脑组织能量供应不足。3.骨骼系统的变化：慢性代谢性酸中毒如慢性肾功能衰竭、肾小管性酸中毒均可长时间存在达数年之久，由于不断从骨骼释放出钙盐，影响小儿骨骼的生长发育并可引起纤维性骨炎...
...此时心输出量和肾小球滤过率常是正常或接近正常。 (三)实验室检查 进行血气分析检查，根据PH降低和PCO2增高就可以诊断为呼吸性酸中毒。但呼吸性酸中毒可以与代谢性酸中毒和(或)代谢性碱中毒混合存在，且单纯型呼吸性酸中毒又有急性和慢性之分，急性...
...3)药物选择：轻度代谢性酸中毒不必特殊治疗，患者经补充葡萄糖或生理盐水后多可自行缓解。慢性代谢性酸中毒如肾小管性酸中毒，因多合并低钾以及容易发生尿路结石，予枸橼酸钾口服为宜。 NaHCO3口服治疗代谢性酸中毒的效果常不理想，因为酸中毒时常有...
...预防措施参照其他出生缺陷性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检...
...。其特点是：血氨基酸定量正常，尿乳清酸不高，尿中有特异的有机酸增多，血糖低，血甘氨酸增高，有代谢性酸中毒。 3.赖氨酸尿性蛋白不耐症（lysinuric protein intolerance） 伴有高氨血症。由于肾小管和肠上皮对精氨酸、...
...肾性糖尿（renal glucosuria）是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下而出现糖尿，患者空腹血糖及糖耐量均正常。各种先天或获得性原因（如家族性肾性糖尿及各种肾小管性酸中毒等）引起肾脏近曲小管损害，致使肾小管重吸收葡萄糖的功能...
...表现为肾性尿崩症：烦渴、多饮、多尿，见于锂、氟化物，去甲金霉素所致中毒性肾病；肾小管酸中毒：高氯性酸中毒，水电解质平衡失调（如低钾或高钾血症，低钠，低钙血症，多尿、烦渴多饮等）；肾性骨病：肾性佝偻病或骨软化症，肾钙化或肾结石等，见于二性霉素...
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