...诊断 猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外，细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断，但由于难以精确定位，往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断，此时应采用FISH技术做进一步的精确定位，以明确缺失...
...1．X染色体的结构异常 常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系...
...【病因和发病机制】 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等...
...【病因和发病机制】 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等...
...本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和...
...天津市人民医院口腔正畸硕士张竹医生介绍说，由于家长缺乏儿童牙齿保健知识，孩子的乳牙脱落后，没有及时请牙科医生诊治，导致孩子在恒牙长出后，出现了严重的牙齿畸形。张竹医生说，最常见的是由于乳牙缺失，引起了邻牙移位而发生的错颌畸形。这样的病例...
...论目之病，各有其症，识症之法，不可不详。故曰∶症候不明，愚人迷路；经络不明盲子夜行，可不慎乎？凡观人目，而无光华神色者，定是昏蒙，男子必酒色劳役气怒，女子郁结风多，气血虚损，则目疾昏花，因之而起。故宜先察部分形色，次辨虚实阴阳，更别浮沉，...
...语云吴牛喘月．蜀犬吠日．然非亲履其地．罔识其谬也．夔巫阳．巴之东门户也．楚归州抵此．程七百里．历三峡瞿塘滟 之险．长江若带．洪涛怒涌．几摇心眼．两岸堵江玄猿夜啸．千峰插汉皓昼阴霾．朝云莫雨茫茫靡旦．一线隙天微光隐现时逢金秋．爽气平分．...
...高解析度染色體分析(High resolution chromosomal analysis) 可偵測染色體區域15q11-13的缺失(deletion)，大約可診斷70%的此症患者。 螢光原位雜交法(Fluorescence in ...
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