...血红蛋白浓度(MCHC):32~36%(320~360g/L) 1.升高:高色素性贫血、严重呕吐、频繁腹泻、真性红细胞增多症、慢性一氧化碳中毒、心力衰竭等。 2.降低:小细胞低色素性贫血。...
...美国佛罗里达大学科学家12日说,他们在动物实验中发现,患有苯丙酮尿症的实验鼠大脑细胞通信联系受到抑制,这可以部分揭示,为什么苯丙酮尿症会导致患者智力迟钝或癫痫。 苯丙酮尿症是婴儿中常见的高危遗传病之一,新生儿中的发病率可高达万分之五。患病...
...叶酸,以改善同型胱氨酸的甲基化。还应补充甜菜碱和其他前质胆碱,以促进其甲基化作用。 在确诊同型胱氨酸尿症之后,临床上常不易区分其酶缺陷类型,可首先给予大剂量维生素B6每天100~500mg,连用数周,对有效病例可以逐渐减量,有些病例的最低有效...
...免近亲结婚,杂合子之间不应婚配,开展新生儿筛查以早期发现苯丙酮尿症患儿,早期开始治疗,以防止发生智力低下。 对于已有苯丙酮尿症患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断,即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水,通过基因诊断,诊断胎儿是正常儿、携带者...
...这些代谢产物的含量极少;当PA羟化酶缺乏时,这些代谢产物才达到异常增高的水平,积蓄于组织、血浆和脑脊液中,并大量从尿中排出,产生苯丙酮尿症。 1.根据生化缺陷的不同可分为 (1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。 (2)持续性高苯丙氨酸...
...南京市新生儿疾病筛查中心,从1985年来共筛查出31例苯丙酮尿症患儿,目前接受治疗的26例患儿都已基本痊愈或好转,其中两位治愈的患儿已先后上了大学。但部分家长因心存侥幸,缺乏理性的态度,致使患儿错过治疗时机终生致残。专家提醒,治疗苯丙酮尿...
...(一)发病原因 病毒、支原体、螺旋体感染。 (二)发病机制 现已确定本症的溶血是由血中一种7S IgG冷抗体(Donath-Landsteiner抗体,称D-L抗体)所致。当温度降至20℃以下时,冷抗体即结合于红细胞上并激活补体。当温度...
...疾病鉴别。 3.本病有些病例血清胆红素增高,尿胆原增高,网织红细胞增多,骨髓呈增生性贫血象,易误为溶血性贫血,特别是咯血症状轻微者;但本病患者游离血红蛋白不增高,结合珠蛋白不降低,痰的细胞学检查及肺的组织病理检查均可与溶血性贫血相鉴别。另外...
...平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC),即平均每1升血细胞中所含血红蛋白克数,以g/L表示。计算公式如下:MCHC=每升血液中血红蛋白克数(g/L)/每升血液中红细胞比积(L/L) 1.升高:高色素性贫血、严重呕吐、频繁腹泻、真性红细胞增多症...
...温补肾阳,涩精治浊。 【用途】 适用于肾阳虚惫型尿精症。 【用法】 每天1剂,分2次服。...
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