阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH)是一种后天获得性 造血干细胞 基因突变 ，导致 红细胞膜 病变的慢性 溶血性 疾病 ，临床上以间歇发作的 血管 内 溶血 、 血红蛋白尿 、 睡眠 后溶血加重为特点。男女均可发病，男性较多。多见于青壮年，小儿时期极少见。又称 阵发性夜间血红蛋白尿 症、...
1.缺氧性 发绀 。 2.先天性房室间膈缺损。 3. 异常血红蛋白病 已经发现几种血红蛋白M，由于珠蛋白肽链中靠近血红素辅基的某些变异，可以导致血红素辅基中的Fe2 变为Fe3 。血红蛋白M的特点是有特征性的吸收光谱，而且不能被还原。另外，有些异常Hb影响了与氧的亲和力，更易放氧，会导致血液中的去氧Hb含量显著增高，也会出现家族性发绀。不稳定Hb也会导致Me...
运动后出现 血红蛋白尿 常常是患者的惟一表现。一般在运动后30min～5h之间发生，持续6～12h后尿色即可恢复正常。发生血红 蛋白尿 时，可伴有腰部酸胀不适或轻微疼痛、 尿道烧灼感 等症状。本症溶血为一过性，持续时间短，尽管可以反复运动反复发作达数周或数月，但多能在停止运动后自行消失。 依据临床表现和实验室检查的特点，即可诊断本症。
血红蛋白 由四种 珠蛋白 肽链组成，它们分别是α、β、δ和γ肽链，由它们不同的组合组成各种血红蛋白。除α肽链的 基因 位于16号 染色体 外，其余β、δ、γ肽链的 基因连锁 在11号染色体。血红蛋白异常导致的 分子病 就是珠蛋白 结构基因 的 DNA 分子结构异常所致。 ⒈ 点突变 DNA 分子 的 碱基 转换或 颠换 造成单个碱基替代，导致 三联体 遗传密...
夜间发作的 血红蛋白尿 （PNH），其独特性迷惑血液家已一个多世纪。PNH是以减少大量红细胞并出现 血尿 、血浆为特证的，在睡觉后明显。PNH主要与血栓的高危险危害有关，最普遍的血栓出现在腹腔内的大静脉中。大多病人死于血栓。 在PNH血细胞中缺少一种称之为PIG-A的酶，它需要细胞抗基的生物合成。一部分在细胞外面的蛋白质经常被糖基磷基酰肌醇（GP1）抗基束缚...
高铁血红蛋白(methemoglobin，MetHb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的，其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemoglobinemia)，分为获得性和遗传性两大类。
(一)发病原因 α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母，表现为常染色体显性遗传;另有部分患者无阳性家族史，其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子，尚未发现纯合子患者，偶见双杂合子患者，这可能与本病少见有关，也可能与纯合子难以生存有关。 (二)发病机制 珠蛋白链的氨基酸组成和排列顺...
1.缺氧性 发绀 因呼吸或循环系统病变导致的体内缺氧，当血液中的去氧Hb达到50g/L时，临床表现有发绀。但缺氧血一旦接触空气会立即转变成鲜红色。 2. 硫化血红蛋白血症 能引起MHb血症的某些药物，也可以诱发硫化血红蛋白(SHb)血症。目前市售的Hb自动分析仪，一般是根据多波长校正计算结果，会将SHb错误地计入“MHb”，盲目地依靠化验报告，往往会作出错误...
...服60mg，3次/d(婴儿须调整剂量)。如为G6PD患者用亚甲蓝(美蓝)无效，且可引起急性溶血。个别患者尽管G6PD正常也有因美蓝而发生急性溶血者。亚甲蓝(美蓝)的作用有二：既可将血红蛋白氧化为高铁血红蛋白，也可加速辅酶还原型将高铁血红蛋白还原为血红蛋白。 (二)预后 中毒较轻者预后多较好，中毒较重者且抢救得力也可恢复，但中毒十分严重且抢救不及时则危及生命。
平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)，即平均每1升血细胞中所含血红蛋白克数，以g/L表示。计算公式如下：MCHC=每升血液中血红蛋白克数(g/L)/每升血液中红细胞比积(L/L)
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