...基因突变也可导致受体蛋白质和量的改变。由于受体蛋白遗传性缺陷引起的一类疾病，称为受体病（receptor diseae）。受体病有获得性与遗传性之分。遗传性受体病研究得较多的有下列4种：1．家族性高胆固醇血症 家族性高胆固醇血症（...
...1.尿液检查 可见尿蛋白，尿中出现M蛋白的患者同时出现大量蛋白尿，而尿检查发现单克隆异常蛋白的阳性率可到86%，偶见镜下血尿，尿沉渣有颗粒或脂肪管型。 2.血液生化检查 可见纤维蛋白原减少、纤溶亢进及凝血因子缺乏，外周血发现...
...血浆醛固酮(aldosterone，Ald)是肾上腺皮质球状带分泌的一种重要的盐皮质激素，具有调节钠、钾代谢和细胞外液容量的生理作用。Ald主要受肾素-血管紧张素系统的调节，体内钠、钾水平，ACTH、肾上腺能和多巴胺能系统以及血容量等因素...
...(一)发病原因 肺泡蛋白沉着症病因未明。推测与几方面因素有关：如大量粉尘吸入(铝，二氧化硅等)，机体免疫功能下降(尤其婴幼儿)，遗传因素，酗酒，微生物感染等。而对于感染，有时很难确认是原发致病因素还是继发于肺泡蛋白沉着症。例如巨细胞病毒，...
...慢性肾炎的临床特征之一就是患者尿中有蛋白流失，尿蛋白定性试验呈阳性，若进行尿蛋白定量实验，可准确地测出患者每天从尿中失去蛋白的数量。特别是肾病综合征患者，由于大量的蛋白从尿中流失，往往会诱发低蛋白血症和严重的水肿。在这种情况下，患者往往会...
...PAP,Rosen-Castle-man-Liebow综合征,肺泡蛋白沉积,肺泡蛋白沉积症 肺泡蛋白沉着症(Pulmonary alveolar proteinosis，PAP)是一种原因未明的少见疾病。其特点是肺泡内有不可溶性富磷脂蛋白...
...1.AL型淀粉样变性病与多发性骨髓瘤 AL型淀粉样变性的骨髓检查常表现为浆细胞计数增加，且两者的淀粉样蛋白均为AL型，使其一时很难与多发性骨髓瘤鉴别。如果骨髓浆细胞数少于25%，血或尿中存在少量单克隆蛋白，无相关的贫血、高钙血症和溶骨性...
...正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动，一般以早晨8～10时之间为高峰，午夜时为低谷。氨基酸及其产物测定，对先天性或后天性代谢病的诊断有重要的意义。临床上测定血浆缬氨酸，要避免食物消化吸收后的影响，应在清晨空腹采血。标本溶血时不宜采用，以免由于...
...药物进入循环后首先与血浆蛋白结合(plasmaprotein binding)。酸性药物多与清蛋白结合，碱性药物多与α1酸性糖蛋白结合，还有少数药物与球蛋白结合。这种结合和药物与受体蛋白结合情况相似：可见药物的血浆蛋白结合量（[DP]）受...
...病因： (一)发病原因 晶状体蛋白逸出进入房水或玻璃体中。 (二)发病机制 正常时，晶状体蛋白不能通过完整的晶状体囊膜进入房水中，因此不会引起眼组织的过敏性反应。当晶状体囊膜破裂(手术或外伤后)或通透性有改变时，晶状体蛋白就能进入房水或...
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