...。智能迟缓的神经病理机制目前尚未明确，是否由于dystrophin蛋白在肌肉和中枢神经系统都有表达有关、尚未肯定。有研究报道患者癫痫的发病率增高，尤其是BMD型。DMD患者易出现情感/行为问题、认知功能下降及学习困难。 5.其他 ...
...几种不常见的肌营养不良，都为遗传性的，也可造成进行性肌无力。面-肩-肱（朗-德）型肌营养不良为常染色体显性遗传（见第2节）。因此，仅有一个异常基因即可致病，男女都可发病。常在7～20岁发病。由于面肌及肩胛肌受累，因此抬高上肢费力，不能...
...，系外阴上皮结构不良，无肿瘤改变。可分为三种类型：1．增生型 病变呈白色或红色，占外阴营养不良的一半。组织学特点是表皮钉突变钝或变宽，角化过度，真皮内有慢性炎细胞浸润。2．硬化萎缩苔藓型 表皮变薄，钉突消失。上皮细胞层减少，基底细胞层结构...
...广义的营养不良（malnutrition）应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视...
...(一)治疗 1.获得性大疱性表皮松解症的治疗非常困难，大剂量的皮质类固醇激素和免疫抑制剂硫唑嘌呤，氨苯砜和环磷酰胺对经典的机械性大疱型几乎无效，而对明显炎症性损害时，可能有一定效果。某些患者氨苯砜治疗有效，特别当中性粒细胞真皮浸润明显的...
...1.肾脏表现 脂肪营养不良的患者20%～50%发生肾脏病表现，表现为致密物沉积病的患者约10%为部分性脂肪营养不良，并多在表现出脂肪营养不良症状20年左右出现明显的肾脏表现。肾脏受损的患者常见的是无症状性蛋白尿和镜下血尿，少数表现为肾病...
...鉴别 1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症 本病又称（Kugelberg—welander，进行性肌萎缩），为常染色体显性遗传疾病。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组...
...特别是肺部听诊出现湿性啰音时易误诊为肺炎，即肺型约占31.5%;有的病儿有高热和明显的中毒症状，肝脾肿大，皮肤可见瘀点样粟粒疹，酷似玫瑰疹，脉细弱，很像伤寒，即伤寒型，多见于儿童，约占5.5%;有的病儿以消化不良、腹泻、营养不良为主要表现，即...
...大疱性表皮松解可表现为局限性大疱性表皮松解症，始于儿童时期或更晚，是最常见的一型。也可以到成人时才出现，表现为在高强度运动后出现手、足部厚壁水疱。常见手足多汗。足部的水疱常继发感染。...
...后天性甲营养障碍致使甲生长不良可以是由各种急性传染病或其他急性病引发机体营养不良所致；也可以是由慢性消耗性疾病造成，特别是肝病、血液循环障碍、肺功能不良造成的甲营养不良；甲周围皮肤病和外伤也常会导致甲营养不良。...
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