... 7.苯丙酮尿症 是一种常见的常染色体隐性遗传病，出生后4～6个月内出现症状，有黄(黄色头发)、白(皮肤白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特点。尿三氧化铁试验阳性，血苯丙氨酸浓度升高。 8.黏多糖病(承溜病) 属常染色体隐性遗传。...
...以上发生本病。 近年尚发现先天性巨细胞病毒感染、弓形虫感染、风疹、单纯疱疹均可引起本病。国内和先祖分析本病征146例之病因，26%为原发性，余为症状性，其中包括生前因素有苯丙酮尿症、头小畸形、脑性瘫痪、唐氏综合征及头大畸形、先天脑发育不全；...
...综合症 甲苯综合症 胎儿乙内酰脲综合征 胎儿丙戊酸综合症 母亲苯丙酮尿症对胎儿的影响...
...及尿常规的检查，肾功能测定予以鉴别。 (三)肾小管酸中毒 此病由于肾小管泌氢和回吸收碳酸氢盐的功能降低，而导致低钠血症。可根据高氯血症性酸中毒、碱性尿、血尿素氮与肌研正常，血清钾、钠、钙、磷降低和碱性磷酸酶增高进行诊断。必要时做氯化脓试验以...
...听力障碍等筛查诊断和治疗，并实施三级综合性防治措施。 据李润清介绍，从1998年开始到目前共有30万左右的新生儿被成功筛查，仅2003年和2004年，成功查出患有先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、半乳糖血症、G－6PD缺乏症并干预治疗患儿943...
...20%以上发生本病。近年尚发现先天性巨细胞病毒感染、弓形虫感染、风疹、单纯疱疹均可引起本病。国内和先祖分析本病征146例之病因，26%为原发性，余为症状性，其中包括生前因素有苯丙酮尿症、头小畸形、脑性瘫痪、唐氏综合征及头大畸形、先天脑发育不全...
...（一）发病原因 同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸（蛋氨酸、胱氨酸）降解代谢障碍而致病。 （二）发病机制 蛋氨酸为一种必需氨基酸，其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸，...
...溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。 （2）“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运缺陷所致。 ①单组氨基酸转运系统缺陷：即...
...Laruence-Moon-Biedl综合征 为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。 7.苯丙酮尿症 是一种常见的常染色体...
...，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。 转氨酶性高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸转氨酶缺乏所引起。此症不引起苯丙酮尿症，一般情况下血中苯丙氨酸水平正常，只是...
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