...，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。 转氨酶性高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸转氨酶缺乏所引起。此症不引起苯丙酮尿症，一般情况下血中苯丙氨酸水平正常，只是...
...，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。 转氨酶性高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸转氨酶缺乏所引起。此症不引起苯丙酮尿症，一般情况下血中苯丙氨酸水平正常，只是...
...临床上外来或内生物质中毒均可能导致癫痫的发作。 内源性物质中毒：如肾功能衰竭时造成的代谢性酸中毒可降低惊厥阈值；又如苯丙酮尿症的患者，因其体内苯丙氨酸转化成酷氨酸的过程发生障碍，影响了一些抑制性神经递质(氨酷酸)的合成，使神经的兴奋性增高...
...临床上外来或内生物质中毒均可能导致癫痫的发作。 内源性物质中毒：如肾功能衰竭时造成的代谢性酸中毒可降低惊厥阈值；又如苯丙酮尿症的患者，因其体内苯丙氨酸转化成酷氨酸的过程发生障碍，影响了一些抑制性神经递质(氨酷酸)的合成，使神经的兴奋性增高...
...二羧基氨基酸尿症属于肾性氨基酸尿的一种临床症状。肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。...
...本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。...
...本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。...
...甲状腺功能失调症，其特点为体格和智力发育停滞（见第268节）。甲状腺功能低下的新生儿可接受甲状腺素的替代治疗，在生后7～10天开始口服甲状腺素。其他疾病，如苯丙酮尿症，如不及时治疗可出现精神发育迟滞。许多其他的筛查试验也应进行，包括对...
...肌高脂血症苯丙酮尿症黄色瘤糖原贮积病骨产道异常性产力异常性难产科播散性血羊膜带综合征胎膜早破胎死宫内巨大胎儿胎儿生长受限妊娠合并卵巢老年大便失禁老年性昏迷人格解体-现躯体形式障碍广泛性焦虑障转换性障碍踝关节软骨损慢性颈部软组急性颈部软组...
...起病缓慢，首发症状为轻重不等的贫血，多数病人有血红蛋白尿，其尿呈酱油色或棕色，但有25%病人在病程中始终无血红蛋白尿。血红蛋白尿多在夜间睡眠后发生，清晨睡醒时较重，下午较轻，白天睡眠也可致发作。发作时常伴有寒战、发热、头痛、腹痛、腰痛等...
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