(一)治疗 目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。近年来，国外曾有应用神经干细胞治疗SMA的动物实验报道，根据他们的观察结果表明，移植的干细胞可移行至受损的神经元区域，部分已分化为神经元。下一步将逐步进入临床试验
脊髓性肌萎缩 肌肉萎缩 肌肉 系统的结构与功能 人的 骨骼肌 一般不少于434块，它占 新生儿 全身体重的25%，成人体重的40-45%。人的一切随意活动都要靠肌肉的收缩运动来完成。肌肉活动所需血供占 心脏 总输出量的12%，占全身耗氧的18%，肌肉是人体 代谢 ，特别是 糖代谢 的重要器官之一。 横纹肌 有许多并列的 肌纤维 组成，肌纤维即 肌细胞 ，呈圆...
脊髓性肌萎缩 肌肉萎缩 肌肉 系统的结构与功能 人的 骨骼肌 一般不少于434块，它占 新生儿 全身体重的25%，成人体重的40-45%。人的一切随意活动都要靠肌肉的收缩运动来完成。肌肉活动所需血供占 心脏 总输出量的12%，占全身耗氧的18%，肌肉是人体 代谢 ，特别是 糖代谢 的重要器官之一。 横纹肌 有许多并列的 肌纤维 组成，肌纤维即 肌细胞 ，呈圆...
（一）发病原因 本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22（PMP22），PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病； ②CMT2型：CMT2A基因定位于染
(一)发病原因 Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。 (二)发病机制 SMA的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年，不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神
本病为先天性疾病，早诊断早治疗是本病的防治关键。
本病目前无有效的预防措施，重点是对病人的护理。系统化的整体护理是保证治疗成功的重要因素，在整个护理过程中，护士应充分了解疾病的特点及治疗方法，经常与患者、家属进行交流沟通，充分调动患者的主动性、积极性，使患者保持积极的心态对待治疗，除对病人的主述和症状体征进行认真细致的评估外，还必须对有可能出现的并发症进行护理干预及预见性护理，避免病情发展的各种诱因，加强病
目前病因不明，故尚无较好预防办法，注意避免较长时间过度屈颈。
SMA产前诊断是随着SMA基因研究的深入而开展。国内已有报道采用孕妇绒毛（孕期6～10周）预测胎儿患病。该法优点是在没有取得先证者标本的家系中，也可以进行产前诊断。必要时应终止妊娠。 预后 目前为止SMA无特异治疗，预后主要与疾病的类型有关，Ⅰ型患者一般生存期在2岁以内，Ⅱ型患者生存期在5岁以内，而Ⅲ型患者可存活至成人，病情进展较慢，最终均死于呼吸肌 麻痹
产前检查，先确定父母的基因型，然后用胎儿绒毛、羊水或 脐带 血分析胎儿基因型，做出产前诊断，以便及时终止妊娠。 预后 本病预后一般较好，病程进展极其缓慢，发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害引起急性心衰而导致 猝死 。
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