诊断 进行性骨干发育不良 是一种全身性疾病，四肢长管状骨皮质增厚、骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现。 肌肉萎缩 、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点，二者结合即可诊断。长管状骨皮质不规则增厚，髓腔呈双腔状改变，胸、腰、骶椎和髂骨的松质骨小梁增粗，这些螺旋CT 征象有待更多的病例证实。 鉴别 临床主要应与以下几种疾病鉴别： （...
软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层组织均受累，常伴随 先天性心脏病 。
...症Ⅵ型 ，本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy) 综合征 ，多发性 营养不良 性 侏儒症 。为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。 腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的原因 本病 常染色体隐性遗传 。本病的基本 生化 缺陷是N-乙酰 半乳糖胺 -4- 硫酸酯酶 活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺- 硫酸 醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在 软骨素 -4-硫酸，...
...小于正常 各部尚可分辨，外耳道存在或部分闭锁，鼓膜存在。听力尚未可。 2、第2级 耳廓基呈条索状突起，相当于耳轮，外耳道闭锁，鼓膜及垂骨柄未发育。锥砧二骨融合者占1/2。镫骨已育或未育。此为临床常见类型，约为第1级的2倍，呈传导性聋。 3、第3级 耳廓残缺，仅有零星而规则的突起。外耳道，听骨链畸形，有内耳功能障碍，发病率最低，约占2%。 第2、3级畸形可能伴...
...别诊断时，一般应考虑下列疾病：①垂体性侏儒症：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人 还出现促甲状腺激素、促 肾上腺皮质激素不足 。青春发育期测尿中促性腺激素含量较少，与Turner氏综合征相反。②青春期发育延缓：虽青春期较正常儿延缓 数年，但最后可达到发育正常水平，其内分泌功能亦正常，与Turner氏综合征的生长发育及性腺功能均不正常迥异。③初生体重、...
常合并眼睑、角膜、虹膜、脉络膜、视神经等先天发育异常。
本病预后一般良好，重者可因 颅内压增高 及颅神经受压而产生 头痛 ，失听，嗅觉减退、眼萎缩、 面瘫 等。本病不影响生长及生命过程。由于本病病因不明，且多怀疑是一种遗传性疾病，故目前无有效的预防措施。
家族性 嗅神经 - 性发育不全 综合征 (familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、 嗅觉 生殖器 发育障碍 综合征等。是一种先天性 促性腺激素 缺乏引起 性腺发育不全 ，伴嗅觉缺失或减退的 遗传性...
遗传因素是双耳廓发育不良的主要因素。先天性和分娩 创伤 也是病因。
先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征（Turners syndrome）。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常...
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