...神经管畸形(包括脊柱裂)一般认为是一种多基因遗传病,虽然病因尚未完全清楚,但妇女在妊娠前到妊娠3个月期间每天服用400μg叶酸能减少神经管畸形的发生。 1.增补叶酸 迄今为止,对DNT的研究已经历了30多年之久,积累了丰富的临床医学、...
...可并发肠梗阻、溃疡,可并发肠出血、呕血或咯血,可至贫血,可并发肠坏死和腹膜炎。可并存肠或肛门闭锁、肠旋转不良、美克尔憩窒、肛门闭锁及脐膨出等,也可并有双子宫、双阴道、双膀胱、双尿道,甚至双外生殖器官等。还常伴发脊柱裂、脑脊髓膜膨出等畸形。...
...本病常伴发神经管发育不全的其他畸形,以胼胝体脂肪瘤最多见,48%~50%的胼胝体脂肪瘤伴有胼胝体发育不全或缺如。其他常见的畸形有透明隔缺失、脊柱裂、脊膜膨出、颅骨发育不全(额、顶骨缺损)、小脑蚓部发育不全等。少见的畸形有漏斗胸、硬腭高弓、...
...可有智能减退、对侧偏盲和对侧肢体轻偏瘫、萎缩和肢体生长落后于健侧。可有面痣同侧的凸眼、青光眼、牛眼或视神经萎缩。身体其他部位也可有葡萄酒色皮痣,伴视网膜、肾、肝等血管瘤。还可伴发隐睾、脊柱裂、脊髓空洞症等。可因颅内出血或癫痫持续状态而威胁...
...综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。...
...综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。...
...1.特殊容貌 前额突出、面颊扁平鼻梁平塌、眼距宽阔。2.关节脱位 呈先天性多发性大关节脱位以肘关节髋关节、膝关节为主。3.手足异常 手指外形呈香肠型短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。4.其他表现 智力多无影响可有脊柱裂、脊柱侧弯后突、腭异常...
...短颈畸形是指两个或两个以上颈椎融合,主要表现为颈椎缩短者。 并发症: 短颈畸形合并颈肋、隐性脊柱裂、神经根或丛分布畸形,可出现臂痛、腰痛和坐骨神经痛。合并心脏畸形、肾脏畸形者也会出现相应的临床症状。此外,短颈畸形可合并脊柱侧弯、高位肩胛骨...
...本症最常合并脊柱裂及双腔静脉。Soper分析了一组泄殖腔外翻婴儿,除并发骨盆畸形外,约50%并发髓脊膜膨出、脐膨出,还有双腔静脉。一组29例男新生儿中8例没有阴茎,19例没有阴囊,15例患儿有双阴茎,8例有阴囊分裂。24例女新生儿中14例...
...先天性皮样窦道:常见于头枕部或腰、背部中线处。与隐性脊柱裂并存者,可同时有椎管内皮样或上皮样先天性肿物。这种窦道多见于腰骶部,局部软组织可稍隆起,在窦道小孔周围的皮肤可见淡红色色素沉着,并绕有丛毛。偶有细毛由小孔伸出。有时有少许液体渗出。...
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