遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊...
群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息，亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库（gene pool）。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时，需要了解遗传的发病率及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算基因频率。
所谓 基因表达 (geneexpression)是指 细胞 在生命过程中,把储存在 DNA 顺序中 遗传信息 经过 转录 和翻译,转变成具有 生物 活性的 蛋白质 分子 .生物体内的各种功能蛋白质和酶都是同相应的 结构基因 编码的(图3-5)。 1.转录过程 在 RNA 聚合酶 的 催化 下,以DNA为模板合成mRNA的过程称为转录(transcriptio...
基因定位 和 基因图 对 遗传学 、医学和人类及 生物 进化的研究都有十分重要的意义。它可提供 遗传病 和其他 疾病 的诊断的 遗传信息 ，可以指导对这些疾病的致病 基因 的克隆和对 病症 病因的分析与认识，这些又取决于 遗传图 和 物理 图的相互依赖关系。通过多态 位点 标记进行 连锁分析 获得物理图的位置有助于 遗传 作图，同时通过连锁分析（部分有 减数...
机体各类细胞对辐射的敏感性不一致。Bergonie 和Tribondeau提出细胞的辐射敏感性同细胞的分化的程度成反比，同细胞的增殖能力成正比。Casaret按辐射敏感性由高到低，将 人类 和哺乳动物细胞分为4类（表3-1）。从总体上说，不断生长、增殖、自我更新的细胞群对辐射敏感，稳定状态的分裂后细胞对辐射有高度抗力。而多能性结缔组织，包括血管内皮细胞，血窦...
遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性 流产 以及症状出现前的预防。
核型 的描述，首先是书写 染色体 总数，加一个逗号，接着写出 性染色体 的组成，然后写出染色体的异常。一些常用符号的含义见表2-2。 表2-2 常用符号及其意义 ace 无着丝粒片段 r 环状染色体 cen 着丝粒 rcp 相互 易位 del 缺失 rea 重排 der 衍生染色体 rob 罗氏易位 dic 双着丝粒染色体 ： 断裂 dup 重复 ∷ 断裂后...
本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应...
...畸剂在群体中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的代谢途径也可能受特定基因型的制约，药物遗传学的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。生态遗传学（ecogenetics）是研究群体中不同的基因型对各种环境因子的特殊反应形式，因此，毒物和药物遗传学都可归入生态遗传学的研究范围。现举2例说明毒物中...
辐射敏感性 radiation sensitivity，radio－sensitivity 抗 辐射 的反义词。对多细胞生物系统来说，发生的初期（例如 胎儿 的所有器官、植物的根尖和 生长点 ）和 细胞 分裂旺盛的器官（例如 生殖细胞 、造血组织、肠 上皮 、 免疫系统 、癌细胞）辐射敏感性高，而像成人的 神经 和 大脑 的大部分、 肌肉 、 肝脏 、成熟的...
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