...症、格林-巴利综合征颅神经型，颅后窝病变等，运动神经元病变，假性球麻痹，锥体外系疾病如帕金森综合征、风湿性舞蹈病、肝豆状核变性、遗传性舞蹈病等和小脑病变等。...
...。也可出现肌无力，便秘、脱水症状。一般无骨骼改变，亦不出现肾钙化。并发于Fanconi综合症、胱胺酸症、肝豆状核变性或半乳糖血症等遗传性疾病者，可有其原发病症状。...
... 可出现肌强直、肌震挛、运动不能和震颤，可有痫性发作和痴呆等。 6.Leigh病 临床少见，在儿童后期或成年时逐渐出现锥体外系肌强直，CT显示壳核空洞形成。 7.本病尚需与肝豆状核变性、重金属中毒、脑炎后遗症，以及Segawa型左旋多巴...
...假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等，其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍...
...价值。 (1)降低：糖尿病酮症酸中毒、糖原累积症、肝豆状核变性、重度心力衰竭、尿毒症、肝病晚期、重金属中毒、维生素B1缺乏症。 (2)升高：高乳酸血症。...
...价值。 10∶1。 (1)降低：糖尿病酮症酸中毒、糖原累积症、肝豆状核变性、重度心力衰竭、尿毒症、肝病晚期、重金属中毒、维生素B1缺乏症。 (2)升高：高乳酸血症。...
...和动作。 3、肝豆状核变性：多在青少年时起病，也可表现有舞蹈样不自主动作，但起病缓慢，进行性加重，有铜代谢障碍以及家族遗传史等可资鉴别。...
...甲状旁腺机能亢进，应与所有能引起少年儿童骨质疏松或软化的疾病鉴别，如肾性骨病、低磷酸酶症、婴儿高血钙症，以及肝豆状核变性等。主要鉴别点是：注意血、尿钙、磷、磷酸酶以及血、尿某种相关金属如铜等测定。还要特别注意甲状旁腺机能亢进的特征性改变，...
...动作。 3.肝豆状核变性：多在青少年时起病，也可表现有舞蹈样不自主动作，但起病缓慢，进行性加重，有铜代谢障碍以及家族遗传史等可资鉴别。...
...黑质神经元广泛丧失，无Lewy小体，在其余的细胞中没有神经元纤维缠结。豆状核变性最明显，双侧壳核对称性严重萎缩减小，呈灰色，而尾状核不太明显。继发的苍白球萎缩(主要为纹状体苍白球纤维丧失)。 镜下所见：基底神经节显示壳核疏松，神经元几乎全部...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
