患者于出生后不久的婴儿期或幼年发病。往往首先发现尿色发红、浅红或深红( 葡萄酒 色)。临床主要表现为严重的皮肤光敏感，皮肤暴露于强烈日光处先发红、红肿、烧灼感、疼痛，然后出现水疱，变成 溃疡 ，最后愈合、 结痂 。严重者或病程过长者引起鼻、耳和手指的坏死脱落，致残。 常有 多毛症 及 皮肤色素沉着 。 牙齿 发红或棕色，在Wood灯的紫外线下发出红色荧光。可...
肝性脑 脊髓病变 是肝脏疾病达严重阶段时所引起的脑脊髓损害。通常可分为 肝性脑病 和 肝性脊髓病 。肝性脑病又称肝性 昏迷 。 【发病机制】 肝性脑病发病原理尚未完全阐明，通常肝性脑病半数是由门脉性肝硬变引起，1/3系病毒 肝炎 所致。一般认为可能与肝 解毒 功能障碍，血氨增高所造成脑组织代谢障碍等有关。此外，与蛋白代谢过程中形成与 儿茶 酚胺结构相似的假介...
肝性脑病 期，患者可出现一过性 视力障碍 、 头晕 、计算力减退。脊髓病期，患者双下肢逐渐发展成两侧对称痉挛性 截瘫 ，行走呈痉挛步态、剪刀步态。个别病例有下肢萎缩或双手肌萎缩。 此外，还有下列并发症： 1 肝性脑病 为最常见的死亡原因。其为以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调的综合病症，主要临床表现是 意识障碍 、行为失常和 昏迷 。 2 上消化道大量出...
由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，可误诊为 胆石症 ， 溃疡 病以及神经精神等多种疾病，有报道误诊率可达73%。所以诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。 本病临床表现差异很大，小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征。可通过服用巴比妥类、磺胺类药物或应激状态所诱发。腹部表现为剧烈绞痛，伴 便秘 ， 恶心 呕吐 ，类似 急腹症 表现，但 腹痛 ...
鉴别 1. 胆石症 2. 溃疡 病 3.神经精神
病因 本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内 积聚 ，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用，进而引起本病的发作。 鉴别诊断 由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成...
肝性脑 脊髓病变 是肝脏疾病达严重阶段时所引起的脑脊髓损害。通常可分为 肝性脑病 和 肝性脊髓病 。肝性脑病又称肝性 昏迷 。 【发病机制】 肝性脑病发病原理尚未完全阐明，通常肝性脑病半数是由门脉性肝硬变引起，1/3系病毒 肝炎 所致。一般认为可能与肝 解毒 功能障碍，血氨增高所造成脑组织代谢障碍等有关。此外，与蛋白代谢过程中形成与 儿茶 酚胺结构相似的假介...
肝性脑 脊髓病变 是肝脏疾病达严重阶段时所引起的脑脊髓损害。通常可分为 肝性脑病 和 肝性脊髓病 。肝性脑病又称肝性 昏迷 。 【发病机制】 肝性脑病发病原理尚未完全阐明，通常肝性脑病半数是由门脉性肝硬变引起，1/3系病毒 肝炎 所致。一般认为可能与肝 解毒 功能障碍，血氨增高所造成脑组织代谢障碍等有关。此外，与蛋白代谢过程中形成与 儿茶 酚胺结构相似的假介...
肝性脑 脊髓病变 是肝脏疾病达严重阶段时所引起的脑脊髓损害。通常可分为 肝性脑病 和 肝性脊髓病 。肝性脑病又称肝性 昏迷 。 【发病机制】 肝性脑病发病原理尚未完全阐明，通常肝性脑病半数是由门脉性肝硬变引起，1/3系病毒 肝炎 所致。一般认为可能与肝 解毒 功能障碍，血氨增高所造成脑组织代谢障碍等有关。此外，与蛋白代谢过程中形成与 儿茶 酚胺结构相似的假介...
本病临床表现差异很大，小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征。可通过服用巴比妥类、磺胺类药物或应激状态所诱发。腹部表现为剧烈绞痛，伴， 恶心 呕吐 ，类似 急腹症 表现，但 腹痛 无固定部位，亦无腹部反跳痛和肌 紧张 。外周运动神经障碍表现有四肢软弱 无力 ， 轻瘫 ，甚至软瘫。精神症状有 忧郁 ，精神错乱， 幻觉 等。症状常反复急性发作，可持续数日至十几...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。