营养不良 症的诊断主要根据饮食习惯史、营养不良史和临床表现。皮下脂肪消耗、 体重减轻 、 水肿 、血浆总蛋白和白蛋白降低、24小时尿肌酐/身高比值降低的程度和动态观察，对本病的诊断和严重程度提供客观的基本估计。虽然慢性PEM最明显的改变是体重减轻，但应注意影响体重的因素。 1、血、尿常规检查 红细胞比积减少，轻至中度 贫血 ，多为正常细胞色素型。白细胞计数可
动脉硬化 和癌症或许在滋长。
本症须与18-三体综合征、DiGeorge综合征相鉴别。 18三体综合征(18-trisomysyndrome，Edwardssyndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号 染色体异常
(一)发病原因 病因尚未完全阐明，与多种环境因素有关，近已证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。 (二)发病机制 小颌 畸形一般认为发生于胚胎前4个月，由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致，与孕期时的 营养不良 ，孕期时使用某些药物，放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形，出现包括 腭裂 、 舌下垂 三联征 ，Douglas观察到出生后如能获得充分营养，小颌畸形
(1) 心源性水肿 ：风湿病、 高血压 病、 梅毒 等各种病因及瓣膜、心肌等各种病变引起的 充血性心力衰竭 、 缩窄性心包炎 等。 (2) 肾源性水肿 ： 急性肾小球肾炎 、 慢性肾小球肾炎 、 肾病综合征 、盂肾炎 肾衰竭 期、 肾动脉硬化 症， 肾小管病变等。 (3) 肝源性水肿 ： 肝硬化 、肝坏死、肝癌、急性 肝炎 等。 (4) 营养不良性水肿 ：
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(一)发病原因 病因不明。根据大多数患者发生于感染性疾病(包括咽炎、 脓疱疮 、 蜂窝织炎 、 麻疹 、腮腺炎等)之后，其中半数以上系链球菌属感染。对本病是否为变态反应的一种表现，或是一种自身免疫的过程，或是基质内由于微生物毒素所致的一种中毒性紊乱尚有争论，确切病因有待研究。 (二)发病机制 多发生于感染性疾病之后，发病机制还不清楚。
目前认为本病有如 甲亢 中的突眼一样，是自身免疫性疾病的一种表现，其证据有：①本病几乎常伴弥漫性甲亢，而后者已被认为是自身免疫性疾病;②弥漫性甲亢者的甲亢、突眼、胫前粘液 水肿 ，在血清中均可能找到LATS(长效甲状腺刺激因子);③在胫前粘液水肿液和活检标本中也有 LATS存在;④LATS参与激活淋巴细胞促使成纤维细胞增生产生大量粘蛋白。但具体发病机制尚有待
小儿迪格奥尔格综合征 面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、 腭裂 、颧骨扁平、 眼距增宽 、斜眼、低垂耳并伴有 耳围凹陷 和耳轮发育不全及下颌过小。
小儿迪格奥尔格综合征 的大多数患者伴有左心流出道畸形.小儿 迪格奥尔格综合征 面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、 腭裂 、颧骨扁平、 眼距增宽 、斜眼、低垂耳并伴有 耳围凹陷 和 耳轮发育不全 及下颌过小。
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