雷凡斯坦综合征 (Reifenstein 综合征 )属X- 连锁隐性 遗传疾病 。 雷凡斯坦综合征的病因 (一)发病原因 雷凡斯坦综合征 的病因和 睾丸女性化 相同，是AR 基因 的 点突变 所致。 突变 主要发生在 DNA 结合区和 雄激素 结合区，多为 碱性氨基酸 的相互替代，如 组氨酸 取代了 精氨酸 或 甲硫氨酸 取代了 缬氨酸 等。 (二)发病机制...
...产物被吸收入血引起的外伤后 急性肾小管坏死 和由其引起的 急性肾功能衰竭 。此为广泛性软组织 挫伤 的伤者晚发性死亡的常见原因。 提要 挤压综合征 是在四肢或 躯干肌 肉丰富部位，遭受重物长时间挤压，在挤压解除后出现的。临床以 肢体肿胀 、 肌红蛋白尿 、高血钾为特点的急性肾功能衰竭。 本症的病因 病机 为躯干或肢体严重受压， 筋膜 间 隔区 内压力不断上升...
间脑综合征 —diencephalic syndrome 因 下丘脑 与 垂体 之间 神经通路 异常导致的 内分泌 、 自主神经 及精神活动异常，如 间脑 性 木僵 表现为 强直 、姿势 性紧张 症以及缺乏情感和自发性运动。
家族性结 肠瘤 伴多发 肿瘤 综合征 是由Turcot1959年提出，故也称 Turcot综合征 。本病的特征为患有家族性 结肠息肉病 并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并 中枢神经系 肿瘤，如神经管胚台组织瘤、 神经胶质 母细胞瘤 ，也称 胶质瘤 息肉病 综合征。临床上很少见，属 常染色体隐性遗传 性 疾病 。 Turcot综合征的病因 本病的 结肠腺瘤病 ...
费尔蒂综合征是指除有典型的 类风湿关节炎 临床表现 外，伴有 脾脏 肿大和 白细胞减少 的一种严重型类风湿关节炎。白细胞减少的原因与 脾功能亢进 ，或存在针对 中性粒细胞 的 特异抗体 ，或存在 骨髓抑制 因子等有关。 疾病分类 普通外科 症状 体征 肝、 脾肿大 、 腹水 、 黄疸 。 治疗方案 脾切除对 感染 、 下肢溃疡 以及 粒细胞减少 情况都有改善...
Evans综合征 是 自身免疫性溶血性贫血 （AIHA）及 免疫性血小板减少 同时发生或先后发生的一种疾病。有时可伴有免疫性白细胞减少，病因未知。Evans综合征对多种常规治疗耐药，包括激素、丙种免疫球蛋白、脾切除等，而这些治疗对单独存在的AIHA或特发性血小板减少性紫癜都有较为满意的疗效。这便是为什么要把Evans综合征区别开来的原因。本病最早于1951年...
胆心综合征 ：是胆道系统 疾病 （ 胆囊炎 、胆结石）等，并通过 神经 反射 引起引起 冠状动脉 收缩，导致 冠状动脉供血不足 （供氧-需氧失衡），从而引起 心绞痛 、心率不齐，甚至 心肌梗塞 等 症状 的临床 综合症 。 临床症状： 1.先有胆系疾病再继发 心脏 症状； 2.心前区有程度不同的闷痛或 绞痛 ，每次发作时间较长，有的可持续数小时，常有 心悸 ...
Alagille综合征 又称先天性 肝内胆管 发育不良征， 动脉 - 肝脏 发育不良 综合征 ；Watson-Alagille综合征；Alagille综合征。 诊断 根据典型症状及 肝活检 才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病： 1.肝内胆管发育不全。 2.周围 肺动脉狭窄 。 3.典型的面部特征。 4. 脊柱 前弓 分裂。 5.直系亲属中有一人...
失衡综合征 是 透析 过程中或透析结束后不久出现的以 神经系统 症状 为主要表现的 综合征 。 表现为：症状轻者仅有 焦虑 不安、 头痛 、 恶心 、 呕吐 、 视力模糊 、 血压升高 ；重者出现 肌肉 阵挛、震颤、 失定向 、 嗜睡 ，进一步可引起 癫痫 样大发作、 昏迷 甚至死亡。 脑电图 显示弥漫性慢波。 防治措施包括：①首次透析时间缩短至3～4小时；...
小胃综合征 是指 胃切除术 后病人 胃腔 容积明显减少，加之每餐吃得很少，导致出现食后饱胀感、中上 腹痛 、 呕吐 等 症状 。 小胃综合征的原因 小胃综合征 的实质是因为残胃太小，不能完成正常胃的储纳、研磨、分解和 消化 食物的功能，而造成慢性 营养障碍 。 小胃综合征的诊断 每餐吃得很少，导致出现食后饱胀感、中上 腹痛 、 呕吐 等 症状 。 小胃综合征...
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