...【概述】 因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现...
...1.孕期母亲羊水过多 十二指闭锁患儿的母亲40～60%有羊水过多史。在正常情况下，羊水被胎儿吞咽后，在小肠远端被吸收。肠道的任何梗阻均可导致异常的羊水积聚。梗阻部位越远，羊水过多的机会越少。因为有足够的胃肠道吸收羊水，同时从肾脏排泄出来。...
...肾脏排钾过多常见于长期使用利尿剂或者用量过多。 长期使用噻嗪类利尿剂有可能导致水、电解质紊乱，产生低钠、低氯和低钾血症。...
...双胎妊娠应与巨大胎儿、单胎合并羊水过多、子宫肌瘤、卵巢肿瘤相鉴别，注意双胎妊娠可以合并羊水过多，主要通过B型超声检查确诊。...
...的全身情况观察也是很重要的。产后出血相当于中医的产后血崩、产后血晕等病证。产后出血可引起垂体缺血、坏死，导致希恩（席汉）综合征，妇科方面表现为闭经。 【病因病理】 产后出血的原因较常见的是：①子宫收缩乏力：如羊水过多、双胎或多胎、子宫肌瘤、...
...汗毛过多是多毛症的症状之一。...
...概述 凡因眼部炎症，异物刺激，感情冲动等使泪液分泌物过多者叫流泪。凡泪道任何部分发生功能障碍，导致泪液外溢者为溢泪。 病因 （一）泪小点异常：泪小点外翻、狭窄、闭塞或无泪小点时，泪液不能流入泪道。 （二）泪道异常：发育异常（先天性闭锁）、...
...羊水细胞性染色质检查用以预测胎儿性别，以估计某些遗传性疾病的可能发生概率。 对有X性连锁隐性遗传病家族史者来说，父母表型正常，如母亲为致病基因携带者，其子女中儿子患病的概率是50%;女儿则表型正常，但有一半可能是携带者。当父亲为患者时，...
...羊水细胞性染色质检查用以预测胎儿性别，以估计某些遗传性疾病的可能发生概率。 X染色质：>0.06为女性胎儿，<0.05为男性胎儿; Y染色质：>0.05为男性胎儿，<0.04为女性胎儿。 对有X性连锁隐性遗传病家族史者来说，父母表型正常，...
...对伴羊水过多的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。...
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