结节性硬化 (tuberous sclerosis)又名Bourneville病,1880年由Bourneville首先描述其 神经症 状和病理变化,1908年,Heinrich Vogt指出该病的三联症,即 癫痫 、 智力低下 和 面部血管纤维瘤 。
(一)发病原因 结节性硬化症属于常染色体显性遗传,但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因,分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin( 马铃薯 球蛋白),均调节细胞生长。 (二)发病机制 TSC1和TSC2各引起一半的 结节性硬化 症,但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9...
甲状腺结节 是一种常见的甲状腺疾病,很多甲状腺疾病可表现为 结节 ,如可由甲状腺退行性变、炎症、自身免疫以及新生物 等多种病变所致。 1.预防碘缺乏 碘缺乏引起,如对 地方性甲状腺肿 流行地区居民需做集体性预防处理。以碘化 食盐 最为有效方便,浓度一般采用1:10000。碘油肌注适用于婴幼儿,肌注后可形成碘库,吸收极慢,效果优于碘化 食盐 。 2.预防碘过多...
本病可发生于两性任何年龄,但以女性多见。发干上出现1个或数个黄白或灰白色小 结节 样膨大,排列间隔不规则。梳头或搔抓等机械损伤可使结节样膨大处发生纵形劈裂或折断。折断处发呈毛刷状,尚未完全折断处毛发似两把毛刷相对嵌在一起。如折断数目较多,则可形似不完全性秃发。常见于头部,也可发生于 阴毛 、腋毛和胸毛。镜检见结节处毛小皮破碎,毛皮质裂成细丝状,有的未断,有的...
诊断 结节性甲状腺肿 ,并有程度不同的 甲亢 症状及体征,甲状腺总摄131I率偏高或正常。扫描时可见一个或多个浓聚131I的 热结节 ,且不为外源性的甲状腺素所抑制。 结节 以外的甲状腺组织吸碘功能低下,但能为TSH所兴奋,亦能为外源性甲状腺素所抑制,即可诊断为毒性结节性甲状腺肿 鉴别 1. Graves病 Graves病表现为甲状腺功能亢进,并呈现弥漫性 ...
1. 寻常痤疮 :有 黑头粉刺 、 脓疱 以及炎症性 丘疹 ,绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失 2. 囊性腺样上皮瘤病(epithelioma adenoides cysticum):为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小 结节 。好发于面部,其特点为沿鼻唇沟对称分布,但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍。
1.结节性多动脉炎与 显微镜下多血管炎 、 韦格纳肉芽肿 病和Churg-Strauss综合征等其他类型的 系统性血管炎 有许多相似的临床表现,需要鉴别诊断。显微镜下多 血管炎 与 结节 性多动脉炎最主要的区别是有无微小动脉(arterioles)、小静脉或毛细血管的受累。当有这些小血管受累存在时,即使伴有中等大小的动脉损伤存在,诊断应考虑为显微镜下多血管炎...
...发病率呈上升趋势。因其病程迁延反复,严重影响患者身心健康,是影响美容和生活质量的主要疾病之一。 寻常性痤疮多发生在面部,有粉刺、丘疹、脓疱、结节、囊肿多种表现形态,治疗目前治疗多采用抗生素、抗角化、抗皮脂腺分泌等多种方式的联合用药,有些类型有效,有些则难以奏效,且需至少3个月甚至半年的用药时间,尤其对于结节囊肿性痤疮目前尚无疗效可靠的药物和治疗措施。 火针疗...
本病需与下列疾病相鉴别: 1. 结节性红斑 是一种皮肤 血管炎 性疾病,皮肤 结节 好发于小腿,但在不同期内可累及真皮和皮下组织,有特征皮损,皮损无中心退行性改变,不呈环状,也不逐渐向周围扩展形成斑块。组织病理改变为真皮结缔组织炎性改变及血管炎。用碘剂治疗无效。 2. 硬红斑 皮损好发于双侧小腿屈侧,皮损为红蓝色,略高出皮肤,有触痛和自发性疼痛,无边缘呈环状...
...减退而无癫痫发作。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体 瘫痪 、 共济失调 、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小 结节 阻塞 脑脊液循环通路 而发生 脑积水 及 颅内高压 表现。 3.其他表现 本病常合并有其他脏器的肿瘤,如 骨肿瘤 、肺囊性纤维肿瘤,心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等;视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一,通常位于眼...
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