...（一）发病原因 遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。 （二）发病机制 本病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2～q12。正常时这种酶水解低聚糖（oligosaccharide）α...
...粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。根据临床表现和酶缺陷，MPS可以分为Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分为ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改称ⅠH/S型。除...
...）病人大多伴有代谢障碍存在。 焦磷酸性关节病分类： 1.遗传性 2.散发性（特发性） 3.与代谢病相关性 甲状旁腺肌能亢进，家族性低尿钙性高血钙症，血色病，含铁血黄素沉积症，甲状腺机能减退，痛风，低血铁症，低血磷症，淀粉样变性。 4.与关节...
...各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。本症确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。产前诊断可测羊水细胞的酶活性。遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of ...
...纤溶酶(Plasmin，PL)是PLG在其激活物(PA)的作用下产生的，是导致纤维蛋白降解最直接的因子。生理状态下，PL与PLG、t-PA等结合在血管内皮细胞表面，一旦有少量纤维蛋白形成，PLG被激活为PL，后者则在局部将纤维蛋白降解，以...
...核苷酶为A组乙型溶血性链球菌的细胞外产生的酶之一，核苷酶与其他几种酶一样具有抗原性，可使机体产生抗核苷酶(antinicotinamide adenine dinucleotidase，ANAD)抗体。 ＜1∶275。 ANAD为A组...
...(形声。从系( mì),囟( xìn)声。系,细丝。本义:细小) 同本义。和“大”相对 [little;small] 细,微也。——《说文》。按,细者,细之微也。 细,小也。——《广雅》 细人之爱人也以姑息。——《礼记·檀弓》 细钧有钟无...
...主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物，如华法林、门冬酰胺酶、顺铂等可致PC水平降低。肝脏疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症感染、DIC、长期血透的患者也可出现PC水平下降。 个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症，如合并...
...Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症鉴别，但后者病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累，必要时可通过酶的测定来进一步确诊。...
...干瘪红细胞也可见于镰刀细胞病、遗传性球形红细胞增多症、血红蛋白C病、葡萄糖代谢酶缺乏等，应加以鉴别。...
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