...小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症 槭糖尿病即枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基...
...消渴 糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病，临床以高血糖为主要标志，常见症状有多饮、多尿、多食以及消瘦等。糖尿病可引起身体多系统的损害。引起胰岛素绝对或相对分泌不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低，引起蛋白质、脂肪、水和电解质等...
...妊娠糖尿病 糖尿病是一种常见的、有一定遗传倾向而病因未完全阐明的内分泌代谢疾病。其基本的病理生理变化为胰岛素相对或绝对不足所导致的糖、蛋白质、脂肪、水及电解质等代谢失调，以“高血糖”为其特点。还有一些疾病中也有高血糖，称为症状性糖尿病或...
...霉菌性阴道炎是女性朋友常见的一种妇科疾病，它是一种很难治愈的妇科疾病，主要原因是因为感染白色念珠菌引起的，很多患者朋友都担心这个病会遗传，到底霉菌性阴道炎会不会遗传呢，关于这个问题，下面我们就做一下详细的介绍： 为什么会患上霉菌性阴道炎?...
...中发现，双亲均有遗传过敏表现的子女发生遗传过敏性疾病的比双亲中只有一位有遗传过敏表现的发生率要高，分别为81%对59%。孪生学研究发现，单卵双生中发病的一致性比双卵双生的高达3倍之多。关于遗传的方式尚有异议，曾提及常染色体显性或隐性遗传，都...
...又称，小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。【病因和机理】病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。【临床表现】以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老，眼球内陷，身材矮小，背躬，肢体屈曲，肌肉瘦削...
...(一)发病原因 常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 HK为一分子量108kD的单体，是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶，是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ)，红细胞主要是Ⅰ型HK，它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠ...
...糖尿病发生率进行了评估。 结果发现，日常护理对糖尿病具有明显的保护作用。然而，他们也承认由于资料分析存在太多的可变因素(主要表现在研究对象年龄和暴露因素的定义缺乏标准化)，因此该结果难以被广泛接受。 taback博士和kaila博士认为，只有...
...一个或多个基因异常，特别是隐性基因，是相当普遍的。每个人都携带有6～8个异常隐性基因。然而，这些基因并不引起细胞功能异常，除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中，具有两个相似隐性基因的个体机率非常小，但是在近亲婚配的孩子中，这种机率较高...
...不清楚，而且目前的治疗选择也非常有限。 这篇文章的作者是哈佛公共卫生学院遗传和复杂疾病系主任Gkhan S.Hotam-isligil。2005年，他领导的研究组确定了导致糖尿病的一个重要分子途径。获得这个发现的基石是一个假设：肥胖－糖尿病...
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