...(一)发病原因 遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。 (二)发病机制 组织化学和生物化学研究证明，CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中...
...性痉挛。 3.肌活检 显示糖原增加，肌磷酸化酶活性减低。本病征对注射肾上腺素或高血糖素能起反应。 鉴别 少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病特征，会导致诊断困难，必须鉴别。局部缺血性运动试验在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸...
...完全的治疗，大多数儿童不会出现智力迟钝。但是他们的智商（IQ）会比他们的兄弟姐妹低，且经常会出现语言障碍。女性患者常在发育期或成人期丧失卵巢功能，只有极少数患者可能受孕。糖原贮积症是因缺少一种或多种能将糖转化成贮存形式的糖原，或将糖原转化成...
...转化为葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不见升高。这类功能试验虽有避免肝脏活组织检查的优点，但由于本病患儿对此类试验反应的个体变异较大，故仍应以肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定作为确诊依据。 正常人注射胰高血糖素...
...3）高尿酸血症常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。 （4）肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性，但不能被淀粉酶水解。 （5）在进食富含碳水化合物的饮食后，对运动特别不能耐受，这是因为本型患儿...
...肌营养不良是指一组遗传性肌肉疾病，导致不同程度的肌无力。其他遗传性肌病包括肌强直性肌病、糖原贮积症及周期瘫痪。假肥大型和贝克型肌营养不良假肥大（迪歇纳）型和贝克型肌营养不良是最常见的肌营养不良，常造成近端躯干肌无力。假肥大型与贝克型肌...
...物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外，还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入，如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊，可以将食物中的苯丙氨酸转化为转苯丙烯酸，而被消除。...
...应与下列疾病作鉴别： 1.糖原贮积症 糖原贮积症共有八种类型，以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型最常见，均有肝大而脾一般不大。Ⅰ型多见于1 岁以内，有反复低血糖发作，且可因此而致智力发育落后。患儿体型亦矮小，颊部等处脂肪堆积呈娃娃脸，与尼曼-皮克病有...
...进入血循环，可能术后肝缩小，生长加速，但长期效果并不肯定。亦有报告作肝移植者，效果不明且不易推广。其他有采用酶替代治疗等，但效果并不佳。 糖原累积症Ⅳ型：糖原无特效疗法，高蛋白低糖饮食，加食玉米油未能阻止肝硬化进程。用纯化的葡萄糖素未能取得...
...由于本病和糖原贮积病及线粒体肌病同属代谢性肌病，且其临床表现均为四肢近端无力，肌肉活组织检查本病肌纤维中虽以大量脂质沉积为主，但也可偶见少量肌纤维内含有较多的糖原和异常的线粒体，故应注意进行鉴别。 此外，本病还应与多发性肌炎、肌营养不良症...
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