黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常， 反应迟钝 ，但无黏多 糖尿 症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
关于本型的鉴别诊断，也与Ⅰ型相同。必须与其他几型 黏多糖贮积症 仔细鉴别，尤其多糖贮积症Ⅳ型、 软骨发育不全 仔细鉴别(表1)。
黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像 黏多糖贮积症Ⅰ型 ，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。
黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多 糖尿 。该症在幼儿期可出现 关节挛缩 ，但病情发展缓慢，可存活到成人。无智力障碍或有轻度 智力低下 ，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与 黏脂贮积症Ⅱ型 加以区分。
诊断 根据临床症状、X线表现、 反复感染 、 智力低下 、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断本病。 鉴别 在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。
...常有 肝肿大 和固定的皮肤鱼鳞癣。实验室检查无黏多 糖尿 及细胞酶缺乏。 2.全身性神经节脂苷沉积症（GML神经节脂苷病） 兼有脂肪和黏多糖贮积病的临床特点。患儿在婴儿期即有严重的全身神经节脂苷沉积，智能发育迟缓，肌张力低下， 肝脾肿大 ，半数以上的患者有皮肤黄斑和樱红点。 3.甘露糖苷增多症 有精神、运动发育迟缓，听觉丧失，丑陋面容，肝 脾肿大 ，肌张力低...
（一）发病原因 1. 黏多糖贮积症Ⅰ型 （Hurler综合征） 为带染色体隐性遗传疾病，是由于α-L-艾杜糖酶（α-L-iduronidase）缺乏所致，可分为3个亚型： （1）Hurler综合征：即MPSIH型。 （2）Scheie综合征即MPS-IS型，亦即7大类中原Ⅴ型（MPS-Ⅴ型）。 （3）Hurler-Sheie综合征，其改变介于前两型之间。 2...
Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊， 智力低下 ，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。
根据本型特殊的临床表现，结合家庭发病史、病理改变及有关实验室检查，即可确诊。 但必要与其他几型 黏多糖贮积症 仔细鉴别(表2，3)，尤其多糖贮积症Ⅳ型、 软骨发育不全 仔细鉴别(表4)。
在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊，角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、 腱反射亢进 及 踝阵挛 。无面容粗笨，无 肝脾肿大 或有轻度肿大，同其他几型黏脂贮积症一样，也无黏多 糖尿 。
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