黏多糖病（muco polysaccharidosis，MPS）又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等。是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖 积聚 在机体不同组织，造成骨骼畸形、 智能障碍 等一系列临床症状和体征。
高脂蛋白血症Ⅴ型 (hyperlipoproteinemia type Ⅴ)又名脂肪和糖诱导的 高脂血症 、 高乳糜微粒血症 和高前β- 脂蛋白血症 、内源性和外源性高脂血症、热卡诱导的高脂血症。由于 乳糜微粒 和VLDLS增加所致的 高脂蛋白血症 ，是 高脂蛋白血症Ⅰ型 和Ⅳ型的结合型。 发病率 低，多在成人发病。它被认为是Ⅳ型的亚型，且常和 肥胖 和(或...
脂质贮积病 lipid storage diseases 一组 脂质 （包括 糖脂 ）在血和组织中不正常堆积并伴有典型 临床表现 的 综合征 ，又称脂质沉积病。种类甚多，临床表现各异，常累及 神经系统 ，而表现为 脱髓鞘 疾病 。多为 常染色体隐性 遗传。主要有以下几种。 尼曼－皮克二氏病 一种脂质 代谢 缺陷病。多见于犹太人，中国也有报道。先天性的 神经鞘...
糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原。因此糖原（一种淀粉）大量累积。 最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞珀病），通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏，使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性 无力 ，有呼吸及 吞咽困难 。庞珀病是不可治愈的，大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童...
黏脂贮积症Ⅰ型 以前称为 脂质 黏多糖病，极少见，很像 黏多糖贮积症Ⅰ型 ，但 骨骼 和临床 症状 均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的 成纤维细胞 内存在双折射性 包涵体 ，这种包涵体具有 糖脂 和 酸性黏多糖 的 组织化学 特征。 黏脂贮积症Ⅰ型的病因 (一)发病原因 黏脂贮积症的病因是 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 本型黏...
Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的 变异 型。同年，Merin将这种变异型，确定为 黏脂贮积症Ⅳ型 ，其特征为 角膜浑浊 ， 智力低下 ，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。 黏脂贮积症Ⅳ型的病因 (一)发病原因 黏脂贮积症的病因是 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 这型黏脂贮积症的基本 生化 缺陷为 神经节苷脂 唾液酸酶 缺乏。该酶...
黏脂贮积症Ⅲ型 又名假性Hurler 综合征 、假性Hurler多发性 营养不良 。顾名思义，其临床 症状 基本与Hurler综合征相同，但无黏多 糖尿 。该症在幼儿期可出现 关节挛缩 ，但病情发展缓慢，可存活到成人。无 智力障碍 或有轻度 智力低下 ， 病理 改变也很轻。根据这些特征，可以与 黏脂贮积症Ⅱ型 加以区分。 黏脂贮积症Ⅲ型的病因 (一)发病原因...
...y) 综合征 、多发性 营养不良 性 侏儒症 。亦为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。其特征为身材矮小， 角膜浑浊 ，但智力正常。这型 黏多糖贮积症 首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。 黏多糖贮积症Ⅵ型的病因 (一)发病原因 本病 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 本病的基本 生化 缺陷是N-乙酰 半乳糖...
黏脂贮积症Ⅱ型 又称 包涵体 细胞 病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler 综合征 ，表现为出生时就有明显的临床和 X线 异常， 反应迟钝 ，但无黏多 糖尿 症。 皮肤 成纤维细胞 培养有大量粗大 细胞质 包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症...
...不似 承霤病 ， 侏儒 也不明显，亦无 角膜浑浊 或 心脏病 等 并发症 。肘、 膝关节 有轻度挛缩。即使有 肝脾肿大 ，也很轻微。 黏多糖贮积症Ⅲ型的病因 (一)发病原因 病因为 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 根据 成纤维细胞 混合培养 结果，可将本病分为A、B、C、D四型。A型是由于 溶酶体 乙酰 肝素 -N- 硫酸酯酶 缺乏引起;B型是由于N-...
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